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Tiene nueve años en la actualidad y sufre una extraña enfermedad llamada hipofosfatasia que provocó que durante su gestación no pudiera desarrollar su estructura ósea. La historia de Janelly Martinez Amador. VIDEO
La estadounidense Janelly Martinez Amador de tan solo nueve años nació sin huesos debido a una enfermedad (extraña variante de la hipofosfatasia) que hizo que su esqueleto no terminara de formarse dentro del vientre de su madre.
Como señalaron los diagnósticos las complicaciones llegaron en el último trimestre de embarazo, justo en el momento en el que los cartílagos se endurecen y comienzan a formarse los aproximadamente 200 huesos con los que cuenta el cuerpo.
Como señalan los médicos que la atendieron en la niña este proceso se vio interrumpido ya que las células encargadas de formar los huesos (los osteoblastos) no cambiaron el cartílago por hueso mediante un mineral basado en el calcio.
La causa fue que su cuerpo produjo una proteína (la fosfatasa alcalina no específica de tejido) que impidió que se formara su esqueleto. Así, los cartílagos nunca se hicieron rígidos (un proceso que termina cuando los más pequeños llegan a la adolescencia).
"Desde que nació presentí que ella no venía normal, pero no pensé que fuera un problema tan grave como el que tenía. Yo lo empecé a notar a partir de las tres o cuatro semanas de su nacimiento. Ella no crecía, no ganaba peso", explica su madre.
En principio, los médicos le dijeron que la niña, que se mantenía viva gracias a varias máquinas, no llegaría a cumplir un año y le aconsejaron "desenchufarla". No obstante, sus padres se negaron y mantuvieron las esperanzas de que sobreviviría de alguna forma.
Gracias a la confianza de sus padres y al trabajo que realizó la doctora Jill Simmons la niña pudo cumplir nueve años y pudo además por la ingesta de un medicamento experimental desarrollar al menos un 20% de la estructura ósea que no se generó durante su gestación.
Un par de años después, los padres de la niña ya pudieron sentir los dedos de su hija, que antes eran completamente blandos. Ahora esperan que mejore poco a poco.
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