El análisis genético gana terreno en los diagnósticos y tratamientos médicos

El perfil genético de una de una persona no sólo determina su altura, su color de piel o el grosor de su fibra muscular, también su propensión a sufrir ciertas enfermedades y la respuesta de su organismo a agentes externos como infecciones, toxinas, fármacos, alimentos o incluso el sol. En la medida en que la ciencia ha venido entendiendo en los últimos años cómo inciden ciertas variaciones genéticas sobre la salud, él análisis del ADN de los pacientes se vuelve una herramienta cada vez más valiosa para ayudarlos.

Aunque desconocidas por el común de la gente e incluso por muchos profesionales de la salud, las posibilidades que ofrece la genómica en el campo de la medicina constituyen una revolución en marcha. Existen ya instituciones médicas que se valen de análisis de ADN para diagnosticar a pacientes con enfermedades raras que no logran ser identificadas por los médicos, determinar cuál es el fármaco más efectivo para casos que no responden a la medicación convencional, o bien establecer el riesgo de una persona a desarrollar determinado mal a fin de prevenirlo o retrasar su aparición.

En la medida en que la ciencia ha venido entendiendo cómo inciden ciertas variaciones genéticas sobre la salud, él análisis del ADN de los pacientes se vuelve una herramienta cada vez más valiosa para ayudarlos

“El potencial de esta herramienta va más allá de lo que hoy llegamos a vislumbrar” asegura Santiago Urrizola, cofundador de Bitgenia, una de las primeras empresas de servicios genómicos del país. Director de Flux it, una compañía de software con cerca de 150 empleados, Santiago y sus socios -todos ellos egresados de la facultad de Informática de la UNLP- comenzaron hace cinco años a incursionar en el campo de la biotecnología y se asociaron con biólogos del Departamento de Bioinformática Estructural de la UBA para desarrollar un proyecto de investigación.

Su objetivo era construir un software que permitiera analizar la estructura de las proteínas para buscar alternativas terapéuticas a la tuberculosis, una enfermedad que por estar asociada la pobreza no despierta en los grandes laboratorios demasiado interés por invertir en nuevos fármacos. Lo cierto es que lo que aprendieron trabajando sobre el bacilo de Koch llevó a Santiago y sus socios a avanzar sobre una herramienta digital enfocada en el genoma humano.

Así nació Bitgenia, una empresa que utiliza su plataforma informática para analizar e interpretar datos genómicos de pacientes en función de distintas problemáticas e intereses. Sus servicios abarcan desde tests preconcepcionales para que los futuros padres sepan si son portadores de alguna mutación genética que podrían trasmitirle a sus hijos, hasta perfiles genéticos que ayudan a los atletas de elite a prevenir lesiones o explotar todo su potencial.

COMO FUNCIONA

Los estudios genéticos con fines médicos parten del mismo punto que los tests de filiación: una gota de sangre o un hisopado bucal para extraer una muestra de ADN. “A partir de la secuenciación de ese ADN se obtiene una secuencia de letras que expresan el perfil genético de la persona a estudiar. Lo que hacemos con nuestra plataforma digital es comparar ese perfil genético con el genoma de referencia; es decir el genoma estándar que establece la letra que la mayoría de la gente tiene en tal o cual lugar”, explica Germán Biagioli, cofundador de Bitgenia y uno de los desarrolladores de la herramienta.

“Lo que se busca con ese proceso es encontrar las diferencias que existen entre el genoma de la persona y el genoma de referencia, porque en esas variantes está todo lo que distingue a esa persona de las otras, desde sus potenciales físicos y factores de riesgo ante ciertas patologías hasta una eventual enfermedad”, explica Biagioli.

Claro que el volumen de información que involucra ese proceso es enorme y las pesquisas no se realizan al azar. “Se trata acotar la búsqueda en función de lo que se pretende estudiar: si la consulta parte de un paciente con fibrosis quística no analizamos todo su genoma sino que nos enfocamos en cierta mutación genética que se sabe de antemano que expresa esa enfermedad”, comenta el desarrollador.

Pero de la misma forma que la plataforma permite conocer con un análisis genético las características de la enfermedad que aqueja a una persona, también puede ofrecer información muy valiosa para que sus médicos determinen cuál es el mejor tratamiento a seguir. Las posibilidades que ofrece esta tecnología es tan amplia como la investigación científica en que se basa. Y es que en la medida en que el análisis se basa en lo que la ciencia sabe hasta el momento sobre ciertas variaciones genéticas, “lo más importante para nosotros es que la información científica que traducimos en algoritmos tenga un sustento muy sólido -aclara Santiago Urrizola-: no estamos hablando de un `paper` sino de muchos `papers` que han sido publicados, validos y concuerdan en una misma conclusión”.

SUS USOS MÁS FRECUENTES

Uno de los usos más extendidos de esta tecnología en el mundo se da en el terreno de las enfermedades “raras” o poco frecuentes. Justamente por la baja incidencia que tienen en la población, los médicos en general no poseen demasiado conocimiento de ellas y quienes las padecen a menudo pierden años yendo de especialista en especialista sin saber muy bien qué los aqueja ni encontrar tampoco un tratamiento adecuado. Frente a esta problemática, los análisis genéticos se constituyen como un atajo de enorme valor para identificar con precisión la enfermedad.

Uno de los usos más extendidos de esta tecnología en el mundo se da en el terreno de las enfermedades “raras” o poco frecuentes

No menos valiosos son sus beneficios en lo que se conoce como farmacogenómica; es decir el análisis genético de los pacientes para determinar la medicación a la que su organismo responde mejor. Bitgenia, por ejemplo, desarrolló una aplicación para realizar el seguimiento de pacientes con VIH que, por ser portadores de un determinada variante genética, no pueden ser tratados con uno de los retrovirales más frecuentes porque les produce severos efectos adversos.

Otra de sus aplicaciones con mayor demanda son los tests preconcepcionales, también llamados tests de “compatibilidad genética”. Con ellos su busca determinar si los futuros padres portan alguna mutación genética recesiva que podrían trasmitirle a sus bebés. “El test incluye el screening de todas las mutaciones recomendadas por colegios profesionales que derivan en enfermedades genéticas graves, como la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal y la poliquistosis renal autosómica recesiva, entre otras tantas”, detalla el doctor Fernando Neuspiller, director de Instituto Valenciano de Infertilidad, uno de los centros que los ofrece en nuestro país.

Los análisis genéticos también permiten establecer el grado de riesgo que tiene una persona a desarrollar algunas enfermedades como el Alzheimer, el Parkinson o él cáncer. Este uso alcanzó cierta notoriedad a nivel mundial hace dos años a través de la actriz Angelina Jolie, quien al confirmar que tenía un gen asociado al cáncer de mama, resolvió someterse a una doble mastectomía preventiva para eludir esta enfermedad.

De todas las aplicaciones potenciales, esta última es sin duda la más polémica. Y es que, como reconocen los especialistas, “los tests no predicen la aparición de la enfermedad, sino el factor de riesgo del paciente a desarrollarla eventualmente; y más polémico aún es para qué sirve esa información cuando muchas veces no existe forma de prevenir o curar tal enfermedad.