La ciencia dio un paso histórico: modificó genes en embriones humanos

La ciencia acaba de dar un gran paso con una investigación que llevó adelante un equipo del que participaron especialistas de EE UU, China y Corea del Sur, quienes por primera vez en la historia lograron eliminar una enfermedad hereditaria en embriones humanos.

Este hallazgo, publicado en la revista Nature, le abre paso a futuras terapias con las que se podrían corregir distintos tipos de cáncer, como así también unas 10.000 enfermedades raras que aparecen cuando una de las dos copias de un gen es errónea.

Pero también esta investigación hace sonar las alarmas en toda la sociedad ya que la técnica permite al ser humano modificar su destino biológico al introducir cambios en las células germinales -óvulos, espermatozoides y embriones- que se transmitirán para siempre de generación en generación. Y en este juego entran los polémicos “bebés de diseño”, que ya generan un debate mundial.

EL TRABAJO CIENTIFICO

En este caso particular, los investigadores consiguieron corregir en embriones humanos la mutación del gen que produce la miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad hereditaria que es una dolencia del corazón que es la causa más común de muerte súbita de atletas y que sufre una de cada 500 personas, principalmente jóvenes.

Así determinaron que una de las causas principales de esa dolencia es que una de las dos copias del gen MYBPC3 es errónea. Se utilizó CRISPR, una tecnología con la que se puede cambiar el genoma de cualquier ser vivo fácilmente, para lograr corregir la mutación en espermatozoides de un hombre portador de la enfermedad. El trabajo consistió en inyectar al mismo tiempo los espermatozoides y una secuencia de CRISPR con la versión correcta del gen en óvulos donados por mujeres sanas.

Los resultados fueron sorprendente: de los 58 embriones resultantes, 42 se desarrollaron sin la mutación que causa la enfermedad, una tasa de éxito del 72%. De esta forma, por primera vez se consiguió que un número sustancial de embriones sean totalmente viables, sin errores genéticos adicionales que podrían causar problemas de salud en un futuro bebé y en sus descendientes. También se aclaró que ninguno de los embriones estaba destinado a implantarse por lo que fueron destruidos en unos días tras la investigación.

Cabe resaltar que en 2015, científicos chinos fueron los primeros en modificar embriones humanos con esta técnica. El trabajo más reciente, publicado este año, consiguió corregir un gen que provoca la beta-talasemia, un tipo de anemia. Pero ninguno de los tres trabajos consiguió curar todas las células del embrión, solo una parte -un problema conocido como mosaicismo-, ni evitar mutaciones adicionales en el genoma, lo que desaconsejaba un posible uso terapéutico. Esos trabajos también originaron un debate mundial sobre los límites éticos que hay que imponer a esta tecnología y los encuadres legales para aplicarla en los casos adecuados.

Si bien la técnica utilizada aún no está lista para usarse en personas, aseguran que el próximo paso será mejorar su eficiencia. El diagnóstico preimplantacional, que permite analizar el genoma de un embrión generado por fecundación in vitro antes de ser implantado en la madre, tiene una tasa de éxito del 50%, sólo la mitad de los espermatozoides lleva el gen defectuoso. El uso de CRISPR eleva ahora esa tasa por encima del 70%, lo que permitiría, por ejemplo, desechar menos embriones en los procesos de reproducción asistida. Pero lo deseable es llegar al 90% o incluso el 100% de efectividad antes de pensar en aplicarla en humanos, según explicaron los expertos en la materia.

Por otro lado, el equipo de la investigación se abocará ahora a utilizar esta misma técnica para corregir las mutaciones en los genes BRCA1 y 2, asociados a un riesgo muy alto de cáncer de mama y ovario.

Leyes que van a contramano

Esta investigación no habría sido posible en muchos países ya que las leyes prohíben expresamente crear embriones para investigación. Sólo es posible usar los que sean descartados en las clínicas de reproducción asistida.

La realidad supone que el rápido avance de la tecnología toma por sorpresa tanto a la sociedad como a los gobernantes. Lo importante ahora sería pensar para qué se utilizarán los descubrimientos ya que hacer cambios en la línea germinal a propósito es una barrera ética en muchos países y es la sociedad la que debe decidir. De ahí que muchos especialistas coinciden en que se trata de una decisión enorme porque definirá el futuro de la humanidad y hay peligro de introducir cambios irreversibles en la descendencia.

Por primera vez se consiguió que un número sustancial de embriones sean totalmente viables, sin errores genéticos adicionales que podrían causar problemas de salud en un futuro bebé y en sus descendientes