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Padecía un severo cuadro de epilepsia que lo llevó a sufrir hasta 60 crisis convulsivas diarias
Un equipo quirúrgico del Hospital de Niños Sor María Ludovica de nuestra ciudad realizó una compleja neurocirugía a un bebé platense de 6 meses, en la que fue la primera intervención de este tipo en un hospital público de la Provincia.
El nene, llamado Nicolás, padecía un cuadro severo de epilepsia que le provocaba hasta 60 crisis convulsivas diarias, y a partir de esta intervención, según señalaron los médicos, se podrán controlar las crisis y se evitará un retraso madurativo futuro.
La operación, que duró seis horas, se realizó en el Hospital de Niños y estuvo encabezada por el jefe de neurocirugía del centro médico de nuestra ciudad, Marcelo D´Agustini, junto al neurocirujano Marcelo Bartolucci, especialista del hospital Juan Garrahan.
Los neurólogos del Ludovica le diagnosticaron a Nicolás una patología tan compleja como su mismo nombre: hemimegalencefalia. En estos casos, uno de los dos hemisferios del cerebro presenta una malformación y es más grande de lo normal. Esta situación, le provocaba al pequeño una epilepsia que no respondía a la medicación.
“El bebé llegó a sufrir hasta 60 crisis diarias, lo que iba a terminar por enfermarle el otro hemisferio cerebral por el gran número de descargas a las que se veía sometido”, explicó el doctor D´Agustini, quien agregó que si no se operaba, iba a evolucionar hacia un deterioro cognitivo progresivo con retraso madurativo severo, que le iba impedir sociabilizar, aprender y desarrollar cualquier tipo de pensamiento abstracto.
LA OPERACION
Los especialistas explicaron que la operación, una “hemiferotomía funcional”, consistió en realizar una desconexión de los hemisferios cerebrales “para que el que está enfermo no perjudique al que está sano”.
En el caso de Nicolás, el hemisferio enfermo era el derecho y, si bien la operación puede acarrear una disminución temporal de la movilidad del lado derecho, el hecho de haberlo operado a tan corta edad “permite que la propia plasticidad del cerebro compense esa desconexión, de modo tal que poco a poco pueda lograr moverse sin problemas”.
Además, y esto es lo que se apuntó como lo más valioso, “se descarta el riesgo del deterioro cognitivo severo”, según señaló el neurocirujano del Ludovica.
Ahora, el bebé se encuentra internado en la terapia intensiva del hospital y evoluciona favorablemente.
Cabe destacar que el doctor Bartolucci, el especialista del Garrahan que participó de la intervención junto al doctor D´Agustini, tiene en su haber más de un centenar de operaciones de este tipo con resultados alentadores.
Concretada la operación de Nicolás, el ministro de Salud, Alejandro Collia, felicitó al equipo que realizó la cirugía y explicó que “con esta operación, que no se había hecho nunca en el sector público provincial, se está dando el puntapié inicial para empezar a tratar con neurocirugía funcional a los chicos que sufren estas epilepsias y que no responden a los tratamientos convencionales”.
UNA CONDICION RARA EN EL CEREBRO
La hemimegalencefalia es una condición rara en la que el cerebro crece de forma asimétrica. Aunque, con frecuencia, se diagnostica en niños con epilepsia severa, la causa de esta enfermedad es desconocida.
Un estudio publicado recientemente en ‘Nature Genetics’ realizado por un equipo de médicos y científicos de la Universidad de California, en San Diego, y del Instituto Médico Howard Hughes, descubrieron que las mutaciones de un trío de genes que ayudan a regular el tamaño y proliferación celular, son las causales más probables de la hemimegalencefalia, aunque tal vez no sean los únicos.
Las mutaciones de novo somáticas son los cambios genéticos en las células no sexuales, no transmitidas por los padres, y sugiere que podría ser posible diseñar fármacos que inhibieran las señales de estos genes mutados, para reducir o, incluso, prevenir la cirugía.
En el estudio se analizó a un grupo de 20 pacientes con hemimegalencefalia, a quienes habían operado, comparando secuencias de ADN, y a dos gemelos idénticos, de los cuales uno tenía la enfermedad y el otro no. Y dado que los gemelos comparten ADN heredado, los científicos llegaron a pensar en la posibilidad de que sea una nueva mutación la que causa la enfermedad. Los investigadores se propusieron explorar esta probabilidad usando la nueva tecnología de secuenciación del exoma, e identificaron tres mutaciones de genes que sólo se encontraban en las muestras del cerebro enfermo.
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