Especialistas en patologías infrecuentes propusieron hoy ampliar de seis a 30 el número de estudios a los recién nacidos para detectar enfermedades raras y elaborar un registro nacional de esas afecciones.
"Las propuestas fueron plasmadas en un documento, y ahora esperamos ser convocados a una mesa de trabajo de la que participen el Ministerio de Salud, médicos, sociedades científicas, prestadores, la industria y asociaciones de pacientes", dijo Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof).
Escati Peñaloza consideró que "también se debería elaborar un registro nacional de Epof, que incluya un listado de las patologías que engloba esa categoría".
"Asimismo, se debe discutir la formalización de centros especializados de referencia para la detección y tratamiento, la instrumentación de una credencial de Epof con derechos explícitos para los afectados y la incorporación de los agentes de salud a un fondo solidario para garantizar la equidad en las prestaciones", describe el documento.
Para el neuropediatra Hernán Amartino, especialista en errores congénitos del metabolismo, "se deben instrumentar acciones que contribuyan al diagnóstico temprano, como la realización de programas de screening (tamizaje) para detectar enfermedades tratables en poblaciones de riesgo".
"Otras medidas importantes son la aplicación de avances tecnológicos en el diagnóstico, como por ejemplo la secuenciación genómica, y la concientización desde los ámbitos universitarios, hospitalarios e instituciones de investigación, entre otros", agregó.
Según estadísticas internacionales, unas 350 millones de personas en el mundo viven con alguna Epof, mientras que un 50 por ciento de ellas aparecen en la niñez.
Una de las mayores dificultades que enfrentan las personas con alguna de las 7.000 Epof descriptas es el diagnóstico, que según la Fadepof demora en promedio entre cinco y siete años, lo que se traduce en unas ocho visitas médicas, cuatro a médicos clínicos y cuatro a especialistas.
"De hecho, cuatro de cada diez pacientes reciben más de un diagnóstico equivocado o lo reciben tarde", agregaron desde esa federación.
Las Epof "se presentan en los consultorios de todos los médicos antes de llegar a los especialistas, y la mayoría de las veces no se sospecha la verdadera patología", describe en ese sentido el documento, que destaca además que "el sistema promueve que las consultas médicas sean exprés".
"No se incentiva al médico para estudiar una subespecialidad o detenerse a investigar una patología o caso puntual, y eso genera la llamada medicina defensiva, que muchas veces ocasiona estudios innecesarios", coincidió el equipo de trabajo.
Por su parte la abogada María Inés Bianco, quien también participó en la confección del material, señaló que "si bien el sistema de salud argentino ofrece una cobertura amplia y solidaria, trabajar sobre la instrumentación del programa de las Epor facilitaría el acceso al diagnóstico y la atención".
"No se trata de un tema presupuestario, pues está previsto en la ley, sino de un tema de efectivización y trabajo de la normativa existente, que provoca la judicialización de la salud para acceder a las prestaciones y vuelve a la justicia vital para la exigibilidad de los derechos", completó la letrada.
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