La atrofia muscular espinal

EL PAPA FRANCISCO Y SU BESO A LA PEQUEÑA NOEMÍ, AFECTADA POR EL RARO MAL GENÉTICO

Según trascendió, el papa Francisco ya se había interesado en el caso de la pequeña Noemí, y hace algunos días habría llamado a su padre, Andrea Sciarretta, para ofrecerles apoyo y asegurarles que se ocuparía del caso de la nena.

Es que la enfermedad de la niña ya había originado polémicas en Italia, ya que el ministerio de Sanidad de ese país había prohibido, a mediados de octubre, la utilización del llamado “método Stamina”, una terapia experimental con células madre con la que se trató a 37 enfermos pese a no estar autorizada.

Los padres de los niños que recibieron la terapia aseguran que sus hijos han mejorado, pero algunos sectores del mundo científico consideraron que esos tratamientos son peligrosos, ya que no tiene una validez científica.

COMO ES LA ENFERMEDAD DE LA PEQUEÑA NOEMI

La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética neuronal, caracterizada por la pérdida de músculo esquelético causada por la progresiva degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal.

En nuestro país existe una entidad llamada Familias AME Argentina, cuyos integrantes describen que “esta enfermedad causa debilidad y atrofia los músculos voluntarios encargados de funciones tales como gatear, caminar, control del cuello y deglución. La debilidad ocurre más a menudo en la piernas que en los brazos, y en consecuencia el afectado no puede caminar, en muchos casos ni siquiera sentarse y, de acuerdo a la tipología, acarrea serios problemas respiratorios”.

Según se explicó, para que una persona esté afectada por esta enfermedad, debe ser concebida por dos personas portadoras del gen defectuoso, y al momento de la concepción existe un 25% de probabilidades de que se unan dos genes defectuosos de la pareja, dando por resultado un afectado, el cual hereda de sus padres genes que le producen fallas en el gen 1 de la supervivencia de las células motoneuronas (SMN1), que es vital para la producción de una proteína que es esencial para el funcionamiento de las motoneuronas, necesarias para mover los músculos.