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La neurofibromatosis (NF) es un conjunto de desórdenes genéticos que causan tumores benignos que crecen en varios tipos de nervios, y que pueden afectar el desarrollo de tejidos no nerviosos tal como huesos y piel. Es el mal que padecía el hombre al que ayer abrazó el Papa.
Según explicaron integrantes de la Asociación Argentina de Neurofibromatosis, los tumores que causa la NF crecen en distintas partes del cuerpo, dependiendo de qué tipo o manifestación se produzca, ya que esta enfermedad posee al menos dos grandes grupos, conocidos como neurofibromatosis 1 (NF1) y neurofibromatosis 2 (NF2).
La NF1, también conocida como enfermedad de Von Recklinghausen o Neurofibromatosis Periférica, puede ocurrir en 1 de 4.000 nacimientos aproximadamente, y es caracterizada por múltiples manchas color “café con leche” (más de 6) y neurofibromas (tumores benignos) sobre o bajo la piel. Se trata de un desorden causado por una anormalidad en un gen en el cromosoma 17.
La NF2, también conocida como NF de prohibición acústica bilateral, es mucho más rara todavía y puede ocurrir en 1 de 40.000 nacimientos. Está caracterizada por el crecimiento de tumores en la zona de los nervios auditivos, y en la mayoría de los casos se manifiesta en edades posteriores a la adolescencia.
En ambos casos, estos males provocan también anormalidades de desarrollo tales como retraso o precocidad de la pubertad y dificultades de aprendizaje, aunque estas deficiencias pueden ser sobrellevadas con éxito por el paciente, realizando los estudios, apoyo y seguimiento adecuado, según se destacó.
Ambas formas de NF son causadas por desórdenes genéticos dominantes que, o pueden ser heredados de un progenitor portador de NF, o ser el resultado de una mutación espontánea.
Según destacaron los especialistas, cada descendiente afectado tiene un 50% de posibilidades de heredar el gen y desarrollar la enfermedad, aunque si no se hereda, nunca se manifestará, mientras que el tipo de NF heredado, siempre será igual al del padre afectado, es decir NF1 o NF2, según la variante que tenga el progenitor.
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