Investigadores franceses lograron descifrar el cromosoma 14 humano
| 3 de Enero de 2003 | 00:00
Un equipo científico internacional encabezado por investigadores franceses logró descifrar por completo el cromosoma 14 humano, uno de cuyos mil genes tendría una función en la aparición de una forma temprana del mal de Alzheimer.
Los resultados de la investigación fueron presentados ayer en la versión online de la revista científica británica "Nature", y la secuencia completa de los genes del cromosoma está a disposición libremente en Internet.
Los científicos, liderados por Jean Weissenbach, leyeron para su estudio 87.410.661 pares de bases, y sus resultados serían 99,99 por ciento correctos. Los investigadores suponen haber descubierto el 96 por ciento de los genes contenidos en el cromosoma 14.
En los últimos tres años se descifró y publicó los cromosomas 22, 21 y 20. Además, desde comienzos de 2001 está a disposición una versión provisional del genoma humano completo, que está siendo revisada cromosoma por cromosoma en una versión final.
Sesenta de los genes descriptos ahora son considerados -en su forma anormal o mutante- como causantes de enfermedades hereditarias. Junto al que participa en el surgimiento del mal de Alzheimer, el cromosoma 14 contiene también numerosos genes de gran importancia para el sistema inmunitario.
En la fecundación del óvulo, cada persona recibe de cada uno de sus padres 23 cromosomas; en cada célula corporal, a diferencia de las células sexuales, hay por tanto 46 cromosomas.
El cromosoma comprende 1.050 genes y fragmentos de genes, según los trabajos del equipo. Cuarto cromosoma humano en ser completamente secuenciado y el primero en ser publicado sin "falla" residual en el rompecabezas genético, el cromosoma 14 -formado por 87.410.661 pares de nucleótidos (componentes básicos de la molécula del ADN) es considerablemente mayor que los cromosomas 20, 21 y 22, ya "terminados", subrayan los investigadores del Genoscope, Centro Nacional de Secuenciación que dirigieron la investigación.
A los 506 genes ya conocidos del cromosoma 14, el Genoscope agregó otros 344, válidos o "adoptados". Además, "se caracterizaron dos regiones de una importancia crucial para el sistema inmunitario", destacó el equipo del profesor Jean Weissenbach, del Genoscope.
Sobre ese cromosoma figuran más de 60 genes implicados en enfermedades genéticas, entre las cuales se encuentran una forma de degeneración nerviosa paralizante lenta (paraplejía espástica familiar), de anomalías visuales y auditivas, así como de una forma precoz (ligada a un defecto del gen de la presenilina 1) del mal de Alzheimer que sobreviene antes de los 60 años, a veces incluso antes de los 40, mientras que esa enfermedad aparece habitualmente a una edad tardía.
Los investigadores franceses anotaron también el cromosoma, operación delicada que consiste en delimitar los genes fragmentados con la ayuda de comparaciones con el genoma de otras especies (ratón, pez tetraodón) y de la herramienta informática "Exofish", desarrollada por el Genoscope.
El hombre posee, en efecto, una mayoría de genes en común con los demás vertebrados. La conclusión de un primer bosquejo del genoma humano había sido anunciada en junio de 2000 en la Casa Blanca. El consorcio internacional público del "Proyecto Genoma Humano" pasó luego al "acabado", trabajo de alta precisión destinado a comprender mejor el papel de los genes en el desarrollo de enfermedades.
Los resultados de la investigación fueron presentados ayer en la versión online de la revista científica británica "Nature", y la secuencia completa de los genes del cromosoma está a disposición libremente en Internet.
Los científicos, liderados por Jean Weissenbach, leyeron para su estudio 87.410.661 pares de bases, y sus resultados serían 99,99 por ciento correctos. Los investigadores suponen haber descubierto el 96 por ciento de los genes contenidos en el cromosoma 14.
En los últimos tres años se descifró y publicó los cromosomas 22, 21 y 20. Además, desde comienzos de 2001 está a disposición una versión provisional del genoma humano completo, que está siendo revisada cromosoma por cromosoma en una versión final.
Sesenta de los genes descriptos ahora son considerados -en su forma anormal o mutante- como causantes de enfermedades hereditarias. Junto al que participa en el surgimiento del mal de Alzheimer, el cromosoma 14 contiene también numerosos genes de gran importancia para el sistema inmunitario.
En la fecundación del óvulo, cada persona recibe de cada uno de sus padres 23 cromosomas; en cada célula corporal, a diferencia de las células sexuales, hay por tanto 46 cromosomas.
El cromosoma comprende 1.050 genes y fragmentos de genes, según los trabajos del equipo. Cuarto cromosoma humano en ser completamente secuenciado y el primero en ser publicado sin "falla" residual en el rompecabezas genético, el cromosoma 14 -formado por 87.410.661 pares de nucleótidos (componentes básicos de la molécula del ADN) es considerablemente mayor que los cromosomas 20, 21 y 22, ya "terminados", subrayan los investigadores del Genoscope, Centro Nacional de Secuenciación que dirigieron la investigación.
A los 506 genes ya conocidos del cromosoma 14, el Genoscope agregó otros 344, válidos o "adoptados". Además, "se caracterizaron dos regiones de una importancia crucial para el sistema inmunitario", destacó el equipo del profesor Jean Weissenbach, del Genoscope.
Sobre ese cromosoma figuran más de 60 genes implicados en enfermedades genéticas, entre las cuales se encuentran una forma de degeneración nerviosa paralizante lenta (paraplejía espástica familiar), de anomalías visuales y auditivas, así como de una forma precoz (ligada a un defecto del gen de la presenilina 1) del mal de Alzheimer que sobreviene antes de los 60 años, a veces incluso antes de los 40, mientras que esa enfermedad aparece habitualmente a una edad tardía.
Los investigadores franceses anotaron también el cromosoma, operación delicada que consiste en delimitar los genes fragmentados con la ayuda de comparaciones con el genoma de otras especies (ratón, pez tetraodón) y de la herramienta informática "Exofish", desarrollada por el Genoscope.
El hombre posee, en efecto, una mayoría de genes en común con los demás vertebrados. La conclusión de un primer bosquejo del genoma humano había sido anunciada en junio de 2000 en la Casa Blanca. El consorcio internacional público del "Proyecto Genoma Humano" pasó luego al "acabado", trabajo de alta precisión destinado a comprender mejor el papel de los genes en el desarrollo de enfermedades.
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