El sudor salado, clave de una seria afección genética

Que los chicos con sudor salado suelen sufrir graves problemas de salud es algo que se sabe ya desde la Antigüedad. Pero mientras que hasta hace unas décadas era poco lo que podía hacerse -su pronóstico de vida apenas superaba los diez años-, hoy quienes nacen con fibrosis quística pueden llevar una existencia similar a la de otras personas en tanto reciban tratamiento médico. Pero para ello, claro, lo primero es reconocer la enfermedad. Y el sudor salado sigue siendo, aún hoy, una de sus claves.

La más frecuente de las enfermedades genéticas graves entre personas de raza blanca, la fibrosis quística, afecta en nuestro país a uno de cada seis mil habitantes. Sin embargo, sólo la mitad de ellos han sido diagnosticados. El resto suele arrastrar complicaciones de salud que se confunden con otras dolencias y que en general se manifiestan ya durante los primeros años de vida con mayor o menor gravedad.

"Al principio puede parecer una bronquitis o una bronquiolitis, pero a la fibrosis quística se la distingue por su persistencia y por el hecho de que suele haber además compromiso nutricional. Si bien es una enfermedad que en casi todos los casos afecta el pulmón, en un 85% de ellos también afecta el páncreas, produciendo mala absorción de los alimentos", explica el doctor Edgardo Segal, médico del Hospital de Niños de nuestra ciudad.

Director del Centro Provincial de Fibrosis Quística, Segal cuenta que en 1977, cuando comenzó a especializarse en esta patología, era muy poco lo que se sabía en el mundo acerca de ella. En estos 32 años, sin embargo, "se aprendió mucho: se descubrió el defecto genético que la produce, se descifraron sus mecanismos y hoy el pronóstico de vida de un chico que la padece, si recibe tratamiento especializado, se acerca cada vez más al de cualquier otra persona", dice.

UN CIRCULO VICIOSO

Se sabe que de cada treinta individuos hay uno que puede trasmitirle a sus hijos cierto defecto genético asociado a la fibrosis quística. Pero hacen falta que tanto el padre como la madre tengan ese defecto genético para que ello ocurra. Cuando es así, las probabilidades de que el bebé nazca con esa enfermedad rondan el 25% de los casos.

Por tratarse de una patología que afecta a las glándulas exócrinas, todas las secreciones de ese bebé pueden ser anormales: la composición de la saliva es diferente; la deposiciones son más grasosas; el sudor, más salado; y el moco bronquial, mucho más denso.

Precisamente el hecho de que su moco bronquial sea más espeso es lo que lleva a que estas personas tengan dificultades para eliminarlo; por lo cual se acumula en sus pulmones generándoles complicaciones respiratorias.

"Empiezan con tos, primero seca y después catarral, y con una obstrucción bronquial que se va complicando. Como el moco se acumula en el pulmón, las bacterias de la boca y el aire pueden bajar e infectarlo. Para defenderse de esa infección, el pulmón produce más moco y así comienza un círculo vicioso que, si no se lo detiene, puede terminar dañándolo", explica el doctor Segal.

De ahí que estos chicos necesiten atención permanente: "Dos horas de kinesiología por día y nebulizaciones para eliminar ese moco; pero además, antibióticos para combatir las infecciones", detalla el médico.

Como en ocho de cada diez casos, la enfermedad compromete también el funcionamiento del páncreas, que resulta insuficiente para absorber los alimentos, quienes sufren fibrosis quística "necesitan además tomar enzimas de por vida para que los nutrientes no se pierdan con la materia fecal", señala el especialista.

Aunque este tratamiento garantiza hoy una buena sobrevida a la enfermedad, su costo resulta altísimo. En la provincia de Buenos Aires, sin embargo, está cubierto por Ley. Los pacientes con fibrosis quística que no cuentan con obra social, reciben la medicación en forma gratuita a través del Banco de Drogas.