El síndrome de Goldenhar es un síndrome muy raro que se evidencia en el nacimiento y se caracteriza por presentar una amplia gama de síntomas y signos, que pueden variar mucho de unas personas a otras. Se trata de una displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) óculo – aurículo – vertebral y pertenece a un grupo de condiciones conocidas como craneofaciales, ya que el impacto se resiente sobre todo en la cabeza y la cara.

Pueden tener algunas de las condiciones asociadas mientras que otro puede tener mucho más síntomas.

Entre las manifestaciones puede estar: desarrollo incompleto o defectuoso de las regiones malar, maxilar y/o mandibular del lado afectado. Desarrollo incompleto de la musculatura del lado afectado.

Se puede asociar agenesia (desarrollo defectuoso o falta de alguna parte de un órgano) de la parótida de un lado (la parótida es una glándula salivar de gran tamaño situada por debajo y delante del oído; su inflamación da lugar a las “paperas”). También mandíbula pequeña, fisura del labio superior (labio leporino).

Oreja muy pequeña o incluso ausencia de una o ambos pabellones auriculares. Oclusión del canal auditivo y sordera.

Manifestaciones oculares: tumores que pueden dificultar la visión, estrabismo, ojos anormalmente pequeños e incluso falta congénita de los ojos.

Aparte de esos problemas, no suele acortar la vida ni la inteligencia, salvo que se presenten complicaciones.