La amaurosis congénita de Leber causa severa disminución de la función visual o ceguera desde el nacimiento, mientras que la retinosis pigmentaria tipo 20 (RP20) empieza con ceguera nocturna debido a la afectación general de la retina periférica, que genera primero ‘visión en túnel’ y luego pérdida de visión central.
Estos son los genes que se bucan, pero por su baja prevalencia en la población, la distrofia está considerada una enfermedad rara, “por lo que hacer registro es una tarea compleja y los estudios clínicos van a tener que reclutar gente”, comentó José Luna Pinto, del Consejo Argentino de Oftalmología.
A su vez, el especialista en retina Mario Saravia estimó que “en Argentina unos 200 niños se quedan ciegos, y no sabemos donde están, por lo que encontrar a los primeros pacientes es fundamental”.
“No es una terapia génica inmediata pero sí prometedora. Saber qué gen está involucrado le completa al paciente el diagnóstico, y al médico el conocimiento de la patología”, valoraron los especialistas, que en Argentina ya identificaron tres pacientes candidatos.
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