A través de un test de diagnóstico genético gratuito para personas con ceguera o graves trastornos visuales, científicos buscan un tipo específico de distrofia hereditaria de retina, como llave a una posible terapia probada con éxito en una treintena de pacientes que recuperaron su capacidad visual.
Esta esperanzadora posibilidad la planteó el oftalmólogo pediátrico estadounidense Daniel Chung, quien participó recientemente de las Jornadas Argentinas de Oftalmología.
Según se señaló, el estudio aporta una terapia con genética ocular para el caso de un gen específico, el RPE65.
“El procedimiento consiste en la adición de un gen normal a través de un virus adenoasociado que actúa como transporte, que cuando llega a destino (la célula) libera el nuevo gen” para reemplazar en su función al que no funcionaba, explicó el doctor Chung.
GANANCIA DE VISTA
La intervención es efectuada por un cirujano experimentado en retina, a través de una inyección subretineana que activa la función y permite una ganancia de la vista de manera diferencial para cada paciente, ya que la visión es ejecutada por el ojo pero aprehendida por el cerebro y, en caso de niños con ceguera desde muy pequeños, el restablecimiento visual hay que entrenarlo.
“Hicimos 12 intervenciones en fase I (del desarrollo) y llegamos a fase III con 31 en total, incluyendo el grupo activo y el de control (que tras los estudios clínicos fue intervenido también), y todos ganaron en plasticidad visual”, informó Chung, miembro de la Universidad de Pensilvania, y cuya terapia génica está en proceso de aprobación en la FDA, en Estados Unidos.
PRUEBAS EN EL PAIS
A este estudio se sumó la Asociación Retina Argentina, que promueve involucrar a los oftalmólogos de nuestro país en la derivación de candidatos al test de diagnóstico genético gratuito, para ubicar a los que tienen un tipo específico de distrofias hereditarias de retina: Amaurosis Congénita de Leber (ACL tipo 2) y Retinosis Pigmentaria tipo 20, causadas por mutaciones del gen RPE65.
El test se hace sobre una extracción de sangre que es procesada y enviada como muestra del ADN al Departamento de Genética de la Universitat de Barcelona, que hace la tipificación molecular.
“El testeo es una llave a una posible terapia y por un convenio con la Universidad de Barcelona, tenemos 192 test genéticos gratuitos para determinar cuáles van a tener el que estamos buscando”, entre 27 posibles, precisó la presidenta de la asociación de pacientes, Marcela Ciccioli.
Cabe destacar que unos 5.000 oftalmólogos atienden en Argentina un amplio espectro de trastornos visuales, el 4 por ciento de los cuales abarcan enfermedades de la retina.
Los chicos afectados por esta enfermedad, poco prevalente pero gravemente discapacitante, no pueden fijar la vista; a medida que van creciendo tienen una hipermetropía muy alta, y a veces el fondo de ojo es casi normal, por lo que resulta difícil hacer el diagnóstico, pero si se hace un estudio con ondas electrofisiológicas, la retina no presenta actividad, con electroretinograma plano.
“Es una de las patologías a descartar cuando la familia llega a la consulta porque la madre pone al pecho al chico y empieza a tener movimientos erráticos, sin poder fijar la vista en el rostro de su madre, gesto usual durante el amamantamiento”, se explicó.
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