Si bien ginecólogos y obstetras saben de la existencia de estos estudios, los especialistas consideran que la sociedad aún no está lo suficientemente informada al respecto.
La genetista Viviana Bernath señala sobre esto que “en la mayoría de los casos los que se hacen el estudio es porque tuvieron un conocido o un familiar afectado, pero hay países donde el análisis de mutaciones para un grupo de enfermedades es obligatorio, como por ejemplo la población judía ashkenazi, que tiene una tasa de portadores de mutaciones para más de 10 enfermedades recesivas”.
“En su mayoría -añadió- se trata de afecciones que generan un gran sufrimiento y muerte temprana en quienes las padecen. Por eso, cuando un estudio da positivo para alguna de esas enfermedades, existen para los padres varias opciones, desde adoptar un hijo hasta recurrir a las nuevas técnicas de fertilización asistida”.
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