La lucha de una referente mundial

Beatriz Fernández Domínguez es una española, casada con un argentino, quien a partir de la pérdida de su hija por el Tay Sachs, una enfermedad poco frecuente (EPOF) que es mortal, se convirtió en una referente mundial de la lucha contra estas patologías.

“La falta de fondos -asegura- es un problema mundial para este tipo de enfermedades. Tay Sachs es una enfermedad mortal y de momento sin cura. Es de esas a las que llaman raras, tan rara que cuando se la diagnostican a un hijo se piensa que es el final, y sin embargo no es más que el principio”.

Para ella el principio fue en 2011, cuando Isabel, su hija de 2 años, comenzó a tener algunas conductas no acordes al desarrollo madurativo normal.

“Lo primero que apareció es que torcía el pie derecho, y notamos que tenía una evolución más lenta en el lenguaje”, cuenta Beatriz, quien es fundadora de “Actays”, la ONG que impulsó desde España.

“Recorrimos muchos neurólogos, le hicieron mil pruebas, unas en Buenos Aires y otras en Madrid, hasta que en agosto de 2012 dan el diagnóstico. Recuerdo que el médico me dijo ‘tiene Tay-Sachs, lo siento mucho’. El mensaje era ‘no hay nada que hacer por mucho que busques’, aunque nosotros, lejos de resignarnos, empezamos a buscar para conocer más de la enfermedad”.

“Resolvimos mudarnos a Madrid -relató- porque los servicios de cuidados paliativos eran más completos allí. Pero en todos los países hay pocos fondos para estas enfermedades. Nosotros encontramos que en la Universidad de Cambridge, en Inglaterra, había un grupo que investigaba esta enfermedad y tenía un posible tratamiento para la cura, pero el Estado no le daba recursos para pasar a un ensayo clínico”.

Fue asi que Beatriz comenzó a contactarse con pacientes y familiares del Reino Unido, quienes en 2012 formaron una asociación.

“Sólo cuando se le demostró a la universidad que estaban los pacientes, el Estado aprobó el presupuesto para el equipo de investigación; esta es la enorme importancia de organizarse; yo comprendí que había que hacer lo mismo en España y así nació Actays”, detalló.

A los cinco años y once meses, Isabel falleció. Pero igualmente Beatriz intensificó sus esfuerzos en la búsqueda de fondos que apoyen el desarrollo de investigaciones para la cura.

“En la universidad de Cambridge están en una etapa preclínica pero avanzan en los protocolos para la prueba de una terapia génica que permitiría la cura, luego vendrá la selección de pacientes y la evaluación de la eficacia del tratamiento. Falta aún para que esto pueda estar disponible en el mercado, pero se están dando pasos muy importantes”, describió.

La Tay-Sachs es una enfermedad de herencia genética que afecta al sistema nervioso central, causada por la ausencia de una enzima llamada hexosaminidasa, cuya principal función es descomponer los residuos tóxicos (gangliosidósidos) que la actividad cerebral va dejando, para que la célula pueda absorberlos y reciclarlos dentro de un área de depósito.

“Los síntomas no aparecen en el nacimiento, sino a partir del primer año de vida; el niño va perdiendo funciones como si se fuera apagando de a poco”, explica Beatriz simplificando el camino de cada paciente que, si bien tiene particularidades en cada persona, hasta el momento llega al mismo final.

Esta, es solo una de las más de 8.000 patologías que ingresan a la categoría de Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), que si bien particularmente tienen una prevalencia baja, se estima que en conjunto afectan a más de tres millones de personas solo en nuestro país, lo que representa el ocho por ciento de la población mundial.