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¿Qué es la acondroplasia?

Por Redacción

Dieguito Serpentini, el chico platense que juega en la categoría 2002 de Everton, y que está en boca de todos por su reciente convocatoria al seleccionado argentino de Talla Baja, parece una extraña enfermedad llamada acondroplasia.

La acondroplasiaes una causa común de enanismo y se relaciona en el 75% de los casos con mutaciones genéticas (asociadas a la edad parental avanzada) y en el 25% restante con trastornos autosómicos dominantes.

La enfermedad se presenta en uno de cada 25.000 niños.

El tipo más frecuente de enanismo que existe está caracterizado por un acortamiento de los huesos largos con mantenimiento de la longitud de la columna vertebral.

Se caracteriza por macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras irregularidades fenotípicas.

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