Tránsito mortal en La Plata: murió la joven que había chocado en 3 y 51
Los creadores del nuevo recurso digital que será de uso público/ IBioBA
Tránsito mortal en La Plata: murió la joven que había chocado en 3 y 51
La oposición busca desplazar a Espert y suma una agenda que complica al Gobierno
Donald Trump pide a Israel suspender los bombardeos tras señales de acercamiento de Hamás
Este finde se sale en La Plata: música, teatro, shows y más en la agenda de espectáculos
Parte médico: Estudiantes confirmó la grave lesión de un jugador clave para Domínguez
Orfila ya se decidió: ¿qué arquero atajará en el choque Gimnasia vs Sarmiento?
Conmoción en La Plata: hallaron muerto a un policía en un departamento
Tras otro accidente fatal en La Plata, los vecinos salieron a cortar la 44 en Etcheverry
Celular 5G, TV Led y un metegol: EL DIA premia a sus suscriptores con sorteos imperdibles
Una por una, todas las calles que estarán cortadas el domingo por la Maratón de la UNLP
Activan el alerta amarillo por fuertes tormentas en La Plata: para cuándo se esperan
De ellas para ellas: la remisería sólo para mujeres que funciona en La Plata
Datazo de la Ciencia: el fruto seco que ayuda a dormir mejor y a rendir más durante el día
"Más oscura" y "perdió la simetría": el estudio de la NASA que revela cambios en la Tierra
Laurita Fernández confesó que levantan su programa y brindó todos los detalles
La Plata, sin agua este viernes: a qué barrios afectan las obras de Absa y un corte de luz
La Municipalidad de La Plata, en el año 2050: así la Inteligencia Artificial remodeló el edificio
Quién es Sarah Mullally, la primera mujer nombrada jefa de la Iglesia de Inglaterra
Conmoción en la zona oeste de La Plata: encontraron muerto a un joven de 16 años en su casa
Scaloni dio la lista para los amistosos en EEUU y sorprendió con un arquero del medio local
Estimado lector, muchas gracias por su interés en nuestras notas. Hemos incorporado el registro con el objetivo de mejorar la información que le brindamos de acuerdo a sus intereses. Para más información haga clic aquí
Los creadores del nuevo recurso digital que será de uso público/ IBioBA
Científicos argentinos crearon un servidor web público para ayudar a los médicos a diagnosticar enfermedades raras. Y es que las personas que sufren patologías infrecuentes pasan en promedio más de cinco años y visitan a unos siete especialistas antes de dar con su diagnóstico en nuestro país.
“La herramienta fue diseñada para ayudar a médicos genetistas en la difícil tarea de diagnosticar enfermedades raras, basándose en la composición genética y en la información clínica del paciente”, explicó ayer uno de los directores del proyecto y jefe del Grupo de Investigación en Bioinformática del Instituto de Investigación en Biomedicina de Buenos Aires (IBioBA), Patricio Yankilevich.
El nuevo software permite a los médicos obtener respuestas a partir del análisis del genotipo del paciente, la información relativa a los síntomas observados, la enfermedad sospechada y, si existen, los hallazgos complementarios obtenidos de su historia clínica.
Desde su lanzamiento a fines de 2017, el software mostró ser de utilidad para identificar los defectos genéticos causantes de distintos trastornos neurogenéticos en 16 pacientes del Hospital Ramos Mejía.
Los resultados parece ser muy alentadores. Se han descubierto alrededor de 7.000 enfermedades raras y “con GenIO es posible estudiar aproximadamente el 80% del total de estas patologías: aquellas causadas por anomalías genéticas”, explicó otro de los creadores del software, el doctor Marcelo Kauffman, jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía.
GenIO es de acceso libre y gratuito para miembros de instituciones de salud pública y organismos públicos de investigación científica.
LE PUEDE INTERESAR
La mayoría de las quimios generan efectos adversos
LE PUEDE INTERESAR
Analizan el accidente aéreo que le costó la vida a cinco amigos
ESTA NOTA ES EXCLUSIVA PARA SUSCRIPTORES
HA ALCANZADO EL LIMITE DE NOTAS GRATUITAS
Para disfrutar este artículo, análisis y más,
por favor, suscríbase a uno de nuestros planes digitales
¿Ya tiene suscripción? Ingresar
Full Promocional mensual
$690/mes
*LOS PRIMEROS 3 MESES, LUEGO $6470
Acceso ilimitado a www.eldia.com
Acceso a la versión PDF
Beneficios Club El Día
Básico Promocional mensual
$530/mes
*LOS PRIMEROS 3 MESES, LUEGO $4190
Acceso ilimitado a www.eldia.com
Diario El Día de La Plata, fundado el 2 de Marzo de 1884.
© 2025 El Día SA - Todos los derechos reservados.
Registro DNDA Nº RL-2024-69526764-APN-DNDA#MJ Propietario El Día SAICYF. Edición Nro. 6986 Director: Raúl Kraiselburd. Diag. 80 Nro. 815 - La Plata - Pcia. de Bs. As.
Bienvenido
Estimado lector, muchas gracias por su interés en nuestras notas. Hemos incorporado el registro con el objetivo de mejorar la información que le brindamos de acuerdo a sus intereses. Para más información haga clic aquí
Ante cualquier inconveniente durante el inicio de sesión, por favor escribanos a sistemas@eldia.com
Bienvenido
Estimado lector, con sólo registrarse tendrá acceso a 80 artículos por mes en forma gratuita. Para más información haga clic aquí
DATOS PERSONALES
Ante cualquier inconveniente durante el inicio de sesión, por favor escribanos a sistemas@eldia.com
¿Querés recibir notificaciones de alertas?
Para comentar suscribite haciendo click aquí