Crimen de la psiquiatra en City Bell: quién es el jardinero sospechado de ser el brutal asesino
Los creadores del nuevo recurso digital que será de uso público/ IBioBA
Crimen de la psiquiatra en City Bell: quién es el jardinero sospechado de ser el brutal asesino
Los partidos del "morbo": Estudiantes y Gimnasia, contra los rivales del “poder”
Provincia: hubo acuerdo en Comisión para el tratamiento del endeudamiento
Cuánto cobran los deliverys de las apps en La Plata: los testimonios de lo que deja la mochila
El club Provincia y su gesta de “revivir” a puro pulmón vecinal
$2.000.000: el Súper Cartonazo, vacante y con el pozo duplicado
Manuel Panaro y las claves del presente de Gimnasia: “El secreto es la unión del grupo”
Villa Elisa ya tiene una sala de lectura junto al arroyo Carnaval
La tragedia del micro que iba a un acto de Kicillof en Mar del Plata: “Se durmió o se distrajo”
Condenan a Diego García a más de seis años de prisión por violación
Una nueva renuncia en Economía por posible corrupción en ANDIS
De La Plata a CABA: cuál es la empresa que suma 150 colectivos chinos que funcionan con GNC
Sarampión: tras un nuevo brote la Provincia apunta a la vacunación infantil
Acerías Berisso: la empresa va tras la quiebra y los trabajadores reclaman sueldos adeudados
Los números de la suerte del miércoles 26 de noviembre de 2025, según el signo del zodíaco
El Gobierno subastará dos predios ubicados en el Casco Urbano de La Plata
El dólar subió en todas sus cotizaciones junto con acciones y riesgo país
Milei le confirmó al canciller de Israel la mudanza de la embajada a Jerusalén
Santilli se reunió con Passalacqua quien le planteó varios reclamos
Estimado lector, muchas gracias por su interés en nuestras notas. Hemos incorporado el registro con el objetivo de mejorar la información que le brindamos de acuerdo a sus intereses. Para más información haga clic aquí
Los creadores del nuevo recurso digital que será de uso público/ IBioBA
Científicos argentinos crearon un servidor web público para ayudar a los médicos a diagnosticar enfermedades raras. Y es que las personas que sufren patologías infrecuentes pasan en promedio más de cinco años y visitan a unos siete especialistas antes de dar con su diagnóstico en nuestro país.
“La herramienta fue diseñada para ayudar a médicos genetistas en la difícil tarea de diagnosticar enfermedades raras, basándose en la composición genética y en la información clínica del paciente”, explicó ayer uno de los directores del proyecto y jefe del Grupo de Investigación en Bioinformática del Instituto de Investigación en Biomedicina de Buenos Aires (IBioBA), Patricio Yankilevich.
El nuevo software permite a los médicos obtener respuestas a partir del análisis del genotipo del paciente, la información relativa a los síntomas observados, la enfermedad sospechada y, si existen, los hallazgos complementarios obtenidos de su historia clínica.
Desde su lanzamiento a fines de 2017, el software mostró ser de utilidad para identificar los defectos genéticos causantes de distintos trastornos neurogenéticos en 16 pacientes del Hospital Ramos Mejía.
Los resultados parece ser muy alentadores. Se han descubierto alrededor de 7.000 enfermedades raras y “con GenIO es posible estudiar aproximadamente el 80% del total de estas patologías: aquellas causadas por anomalías genéticas”, explicó otro de los creadores del software, el doctor Marcelo Kauffman, jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía.
GenIO es de acceso libre y gratuito para miembros de instituciones de salud pública y organismos públicos de investigación científica.
LE PUEDE INTERESAR
La mayoría de las quimios generan efectos adversos
LE PUEDE INTERESAR
Analizan el accidente aéreo que le costó la vida a cinco amigos
ESTA NOTA ES EXCLUSIVA PARA SUSCRIPTORES
HA ALCANZADO EL LIMITE DE NOTAS GRATUITAS
Para disfrutar este artículo, análisis y más,
por favor, suscríbase a uno de nuestros planes digitales
¿Ya tiene suscripción? Ingresar
Full Promocional mensual
$690/mes
*LOS PRIMEROS 3 MESES, LUEGO $6470
Acceso ilimitado a www.eldia.com
Acceso a la versión PDF
Beneficios Club El Día
Básico Promocional mensual
$530/mes
*LOS PRIMEROS 3 MESES, LUEGO $4190
Acceso ilimitado a www.eldia.com
Diario El Día de La Plata, fundado el 2 de Marzo de 1884.
© 2025 El Día SA - Todos los derechos reservados.
Registro DNDA Nº RL-2024-69526764-APN-DNDA#MJ Propietario El Día SAICYF. Edición Nro. 6986 Director: Raúl Kraiselburd. Diag. 80 Nro. 815 - La Plata - Pcia. de Bs. As.
Bienvenido
Estimado lector, muchas gracias por su interés en nuestras notas. Hemos incorporado el registro con el objetivo de mejorar la información que le brindamos de acuerdo a sus intereses. Para más información haga clic aquí
Ante cualquier inconveniente durante el inicio de sesión, por favor escribanos a sistemas@eldia.com
Bienvenido
Estimado lector, con sólo registrarse tendrá acceso a 80 artículos por mes en forma gratuita. Para más información haga clic aquí
DATOS PERSONALES
Ante cualquier inconveniente durante el inicio de sesión, por favor escribanos a sistemas@eldia.com
¿Querés recibir notificaciones de alertas?
Para comentar suscribite haciendo click aquí