Hallan una mutación genética que adelanta la enfermedad

Científicos del Conicet y el Instituto Fleni descubrieron una variación genética hasta ahora no descripta en varios miembros de una familia que tuvieron un inicio temprano de Alzheimer, hallazgo que se conoció esta semana y ayudaría a “mejorar el diagnóstico y tratamiento” de la enfermedad.

Si bien más del 90% de los casos de Alzheimer corresponden a adultos mayores de 65 años que no presentan antecedentes familiares, existe una pequeña proporción de casos que demuestra un patrón hereditario y en los que la patología se manifiesta a edades más tempranas, por lo general entre los 30 y 50 años de edad.

Los científicos del Instituto de Investigaciones Neurológicas Raúl Carrea (Fleni) estudiaron a varios miembros de una familia que manifestaban deterioro cognitivo y detectaron una mutación, llamada “p.T119I”, en uno de los tres genes que ya se habían vinculado con el Alzheimer de aparición temprana: “PSEN1, ubicado en el cromosoma 14”.

“Es posible que esta variación genética se encuentre en otras familias con Alzheimer hereditario”, afirmó el director del estudio, Ezequiel Surace, investigador del Laboratorio de Enfermedades Neurodegenerativas, liderado por el doctor Gustavo Sevlever en el Departamento de Neuropatología y Biología Molecular del Fleni.

La mutación p.T119I, que no había sido reportada antes a nivel mundial, fue hallada en un paciente que comenzó con síntomas de Alzheimer a los 49 años, en un tío que recién lo hizo a los 71 y en una prima que fue diagnosticada a los 54.

“Estos datos demostraron que si bien las mutaciones en el gen PSEN1 son causas mayoritariamente de Alzheimer de comienzo temprano, pueden serlo además del tardío”, afirmó Surace, quien también es investigador del Conicet.

“Conocer la mutación es sumamente importante porque permite saber cuál será la evolución del paciente” aseguró por su parte Sevlever al señalar que “este hallazgo permitirá tratar a quienes presenten la mutación cuando todavía están sanos”.

Los investigadores del Fleni son parte de una iniciativa internacional cuyo objetivo es caracterizar familias con variantes hereditarias de Alzheimer: aquellas en las que los síntomas se manifiestan en forma temprano representan un modelo ideal para el estudio de los mecanismos de la enfermedad.