Se conmemora hoy el Día Mundial de la Fibrosis Quística, una enfermedad hereditaria que afecta la capacidad pulmonar y ocasiona serios problemas digestivos. Puede ser mortal. Entre 80 y 100 niños por año nacen con ese mal en la Argentina. En nuestro país la pesquisa neonatal juega un rol clave para modificar el curso de la enfermedad y ofrecerle mejor calidad de vida a los pacientes que logran ser diagnosticados a tiempo.
El 8 de septiembre de 1989, un grupo de científicos coordinados por Lap-Chee Tsui descubrieron el gen que ocasiona esta enfermedad. Esta situación determinó que el 8 de septiembre sea el Día Mundial de la Fibrosis Quística, declarado por la Organización Mundial de la Salud (OMS) en 2013
En la provincia de Buenos Aires la Pesquisa Neonatal de Fibrosis Quística es obligatoria desde diciembre de 2008 cuando se sancionó la Ley 13905, y desde Julio de 2010 se realiza como parte del Programa de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Congénitas (Prodytec) del Ministerio de Salud de la Provincia de Buenos Aires, a través del cual se le da cobertura gratuita a todos los niños nacidos en Hospitales públicos de la Provincia de Buenos Aires.
Dentro de la estructura de dicho programa, el Laboratorio de Detección de Errores Congénitos de la Fundación Bioquímica Argentina desempeña un rol fundamental puesto que es el responsable de analizar las muestras de sangre de todos los recién nacidos de dichos establecimientos, y el Hospital de Niños Sor María Ludovica de La Plata, a través de los Servicios de Laboratorio Central y Neumonología es el responsable de la confirmación, tratamiento y seguimiento de los casos detectados.
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