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Daniela Aza
Lic. en Comunicación
Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que afectan a una menor cantidad de personas y eso genera que sean poco investigadas. Según registros, hay más de 8.000 enfermedades poco frecuentes. Se llaman también enfermedades huérfanas y pueden ser genéticas, crónicas y, gran parte de ellas, están vinculadas a la discapacidad por las consecuencias que pueden generar en las personas que la afrontan si no existe un diagnóstico y tratamiento temprano y certero.
Curiosamente el Día de las Enfermedades Raras se conmemora en un día raro: el último día del mes de febrero, que es el 29 de febrero y aparece cada 4 años. Mientras que los años no bisiestos lo hacemos el 28 de ese mes.
Mi caso es ejemplo de una condición rara, artrogriposis múltiple congénita, que se supo atender a tiempo a pesar de las grandes dificultades y falta de información que había hace 36 años. Sin embargo, fue muy difícil arribar a un diagnóstico y tratamiento claro e incluso lo primero que se dijo es que no iba a poder caminar.
La artrogriposis múltiple congénita es una condición rara congénita (presente al nacer) que se caracteriza por la presencia de contracturas que generan rigidez y debilidad muscular. Etimológicamente, “artro” viene de articulaciones, “gri” de curvadas y “múltiple” por su incidencia en 2 o más articulaciones. Afecta a 1 de cada 3000 personas.
Hoy es más conocida pero, aún falta conocimiento e información sobre las características de los más de 400 tipos de artrogriposis que existen, así como investigación sobre causas y consecuencias.
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Todavía se encuentran ámbitos donde la artrogriposis no se conoce o no se la trata adecuadamente. Esto genera un contexto desfavorable y adverso para el crecimiento, desarrollo y desenvolvimiento de niños y niñas que son criados desde el desconocimiento e ignorancia.
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