Enfermedades degenerativas: buscan detectarlas rápido

Especialistas en enfermedades degenerativas y discapacitantes recomendaron ayer incluir a estas patologías en la pesquisa neonatal que se le hace al recién nacido a través de la extracción de una gota de sangre, para llegar a un diagnóstico temprano. Se trata de un grupo de “enfermedades raras, degenerativas, progresivas y multidiscapacitantes”, causadas por la ausencia o deficiencia de enzimas en el organismo, que imposibilitan el proceso de reciclaje en las células, generando toxicidad y un daño progresivo en los diferentes órganos, explicó Alicia Alonso, presidenta de la Asociación Mucopolisacaridosis Argentina (AMA).

Las MPS responden a un trastorno genético y afectan a 1 de cada 20.000 recién nacidos y forman parte de las llamadas enfermedades poco frecuentes, que se presentan en menos de 1 de cada 2 mil personas, provocando problemas respiratorios, auditivos, de visión y deformidades óseas.

En nuestro país, se estima que más de 400 personas presentan algún tipo de MPS y la mayoría son niños y jóvenes, que carecen de alguna de las enzimas que degradan un tipo de azúcares llamados mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos, lo que genera un almacenamiento de residuos en las células del cuerpo”, explicó la especialista.

La existencia de diferentes subtipos de estas enfermedades hace “que los síntomas sean amplios y varíen de paciente en paciente, por eso son de difícil diagnóstico o de diagnóstico tardío”, advirtió Alonso.

La médica consideró “fundamental” incluir a las MPS en la pesquisa neonatal que se hace a través de la extracción de una gota de sangre al recién nacido para detectar un grupo de enfermedades congénitas, y así alcanzar un diagnóstico temprano”.

Alonso señaló que “la combinación de los síntomas puede llevar a pensar en un posible diagnóstico que se confirma con análisis específicos de orina y de sangre”, de ahí la importancia de que todo el personal de salud “pueda hacer lo que desde la campaña de concientización que llevamos adelante desde nuestra Asociación decimos ‘perseguir las señales’”.

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Esto significa, subrayó Alonso, “estar alertas a síntomas o a signos que afectan, por ejemplo la audición, al sistema respiratorio, a la formación ósea, a la talla, a la visión, entre otras cosas”.

“La existencia de varios subtipos de enfermedades hace que los síntomas sean amplios”