Nobel de Medicina: al iniciador de la Paleogenómica

El investigador sueco Svante Pääbo fue distinguido con el premio Nobel de Medicina y Fisiología 2022 por haber logrado la secuenciación genómica del hombre de Neandertal -un pariente extinto de los humanos actuales- a partir de lo cual se creó una nueva disciplina científica, la paleogenómica.

Lograr secuenciar genéticamente a los neandertales no es una tarea fácil porque el ADN con el tiempo se modifica químicamente y se degrada en fragmentos cortos.

Tras varias décadas de trabajo, en 1990 Pääbo fue contratado por la Universidad de Munich, donde continuó su trabajo sobre el ADN arcaico y logró, a través de refinados métodos, secuenciar una región de ADN mitocondrial (estructuras pequeñas de una célula que se encuentran en el líquido que rodea el núcleo) de un hueso de 40 mil años de antigüedad convirtiéndose en la primera secuenciación genética de un pariente extinto.

Un tiempo después, en el Instituto Max Planck en Leipzig de Alemania, mejoró la técnica junto a su equipo y en 2010 logró publicar la primera secuencia genética completa del genoma neandertal.

“En el momento en el que salió ese trabajo de secuenciación de los Neandertal (2010) fue impactante porque dio una idea de la complejidad que lleva la configuración actual de la genética de los seres humanos actuales”, explicó la doctora en Ciencias Naturales Graciela Bailliet, investigadora de Conicet.

PRUEBA DE UNA CRUZA SOSPECHADA

El origen de los seres humanos actuales (homo sapiens) ha sido objeto de estudio desde hace siglos; la investigación proporcionó evidencia de que el humano anatómicamente moderno apareció por primera vez en África hace unos 300 mil años, mientras que nuestros parientes más cercanos, los neandertales, se desarrollaron fuera de África y poblaron Europa y Asia occidental desde hace unos 400 mil años hasta hace 30 mil años, momento en el que se extinguieron.

Esto implica que durante una decenas de miles de años estas dos especies de homínidos coexistieron en tiempo pero también en espacio, ya que hace unos 70 mil años, los homo sapiens migraron de África a Oriente Medio y desde allí se extendieron al mundo.

“Siempre se había dicho que los neandertales y los humanos se habían cruzado pero nunca se había comprobado hasta el trabajo de Pääbo ya que tras haber logrado la secuenciación genética de los neandertales, logró demostrar que hay genes comunes con las poblaciones europeas y esto abre la cabeza sobre cómo fue el mecanismo de configuración de los humanos, es decir, los eventos genéticos que hacen que los humanos seamos hoy quienes somos”, describió Bailliet.

En efecto, según el trabajo del flamante Nobel de Medicina, “en los humanos modernos con ascendencia europea o asiática, aproximadamente del 1 al 4% del genoma se origina en los neandertales”.

Otro de los aportes destacados de Pääbo fue el descubrimiento de una nueva “especie” de homínido: el Denisova, que debe su nombre a que el hueso que permitió la secuenciación genética fue encontrado en las cuevas de Denisova, en la parte sur de Siberia.

El hueso contenía ADN excepcionalmente bien conservado que el equipo de Pääbo secuenció. Los resultados causaron sensación: la secuencia era única en comparación con todas las conocidas de los neandertales y los humanos actuales.

Las comparaciones con secuencias de humanos contemporáneos de diferentes partes del mundo mostraron que el flujo de genes también se había producido entre Denisova y Homo sapiens; esta relación se observó por primera vez en poblaciones de Melanesia y otras partes del sudeste asiático, donde los individuos portan hasta un 6 % de ADN de Denisova.

Este antiguo flujo de genes a los humanos actuales tiene relevancia fisiológica hoy día, por ejemplo, afectando la forma en que nuestro sistema inmunológico reacciona a las infecciones.

A través de estas investigaciones, Pääbo estableció una disciplina científica completamente nueva, la paleogenómica.

“Los descubrimientos de Pääbo han establecido un recurso único, que la comunidad científica utiliza ampliamente para comprender mejor la evolución y la migración humanas”, destaco el jurado del Nobel.