Es un desorden congénito que afecta múltiples partes del cuerpo.
Puede ser reconocido por sus facciones faciales únicas que están presentes en las personas con la enfermedad.
COMPLICACIONES: retrasos de desarrollo y discapacidades intelectuales; convulsiones; tamaño de cabeza pequeña (microcefalia); tono muscular bajo (hipotonía); Nistagmos (movimiento involuntario del ojo).
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