Enfermedades “raras”, más de 8 mil males en busca de diagnóstico

Más de tres millones de personas sufren en el país una Enfermedad Poco Frecuente (EPOF), que son más de 8.000 y afectan al ocho por ciento de la población mundial, según estadísticas internacionales difundidas con motivo de conmemorarse ayer su día mundial, que en años bisiestos se recuerda el 29 de febrero, por tratarse del “día menos frecuente”.

Las EPOF se presentan de manera diversa. Algunas comienzan en los primeros meses de la vida, otras en la adultez; algunas se manifiestan en el cuerpo y otras no.

Sin embargo, la mayoría tiene características comunes: la sospecha de que “algo no anda bien” y la consulta a numerosos médicos que no logran dar con el diagnóstico.

Para ser denominada como EPOF, una patología debe presentarse en menos de una de cada 2.000 personas.

“A mí me encanta jugar a la pelota. Cuando era chico y jugábamos, veía a los demás transpirar como locos y yo seco, aunque hubiera 40 grados de calor”, cuenta Alejandro Castro, quien padece la Enfermedad de Fabry, un trastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso, y una de las llamadas Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF).

“También sentía dolores que no tenían razón de ser, como una sensación de quemazón en las manos y los pies. Pasé por un montón de médicos que decían que debía ser dolor por el crecimiento, hasta que finalmente me diagnosticaron a los 13 años”, continuó.

Alejandro sabe bien lo que es deambular por consultorios médicos sin llegar a una respuesta. Sabe lo que es sentirse diferente a los demás y conoce de cerca la incertidumbre.

LA ENFERMEDAD DE FABRY

“La enfermedad de Fabry es una patología caracterizada por la deficiencia de una enzima que lleva a la acumulación de una sustancia en las células. A largo plazo, puede perjudicar órganos como el corazón, riñones y cerebro, aumentando el riesgo de ACV, insuficiencia cardíaca o renal crónica e infarto”, explicó el nefrólogo Pablo Neumann, quien agregó que si no se realiza el tratamiento correspondiente, “se reduce la expectativa de vida en 20 años en los varones y 10 en las mujeres”.

“Algunos de los síntomas que presenta, como dolor quemante en pies y manos, pueden llevar a que se la confunda con otras patologías como fibromialgia o fiebre reumática. Otras manifestaciones pueden ser dolores abdominales, diarreas frecuentes, falta de transpiración con intolerancia a altas temperaturas, disminución de la audición y mareos”, detalló el médico, y destacó que “los pacientes con enfermedad de Fabry deambulan, en promedio, de 10 a 12 años por varios consultorios antes de llegar al diagnóstico, lo que genera un importante retraso en el inicio del tratamiento e influye sobre el pronóstico y la calidad de vida”.