La acondroplasia es una enfermedad poco frecuente que afecta a uno de cada 20.000 recién nacidos y ocurre por una mutación genética en más del 80 por ciento de los casos, mientras que los padres son de estatura promedio.
Desde la práctica pediátrica sabemos que no alcanza con los cuidados médicos, y que es necesario un aumento de la concientización en la sociedad para lograr una integración plena, mayor accesibilidad e integración de los niños, niñas, adolescentes y adultos con acondroplasia.
El desafío para los pediatras cuando llegan los niños con estas condiciones a su consulta es acompañar a la familia, dar información oportuna y evaluar las posibles complicaciones. Pero siempre es recomendable que un niño con acondroplasia tenga el seguimiento de un pediatra que conozca de la condición, aunque dado que esta enfermedad está dentro de las consideradas “poco frecuentes”, es probable que haya localidades en las que no sea sencillo encontrar profesionales especializados en la temática, aunque existen muchos canales de información y comunicación que ayudan al seguimiento pediátrico.
(*) Pediatra
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