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Describen nuevos síntomas de la enfermedad rara denominada síndrome KAT6A

8 de Marzo de 2020 | 03:31
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Investigadores españoles han descrito nuevos síntomas del síndrome KAT6A, a la vez que han identificado cinco nuevos casos en el mundo. Se trata de un desorden neurológico y del desarrollo causado por alteraciones en el gen de la enzima lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A), y comporta discapacidad intelectual, problemas en el habla, debilidad muscular, malformaciones cardíacas y problemas visuales, entre otras afectaciones.

 

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