Investigadores españoles han descrito nuevos síntomas del síndrome KAT6A, a la vez que han identificado cinco nuevos casos en el mundo. Se trata de un desorden neurológico y del desarrollo causado por alteraciones en el gen de la enzima lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A), y comporta discapacidad intelectual, problemas en el habla, debilidad muscular, malformaciones cardíacas y problemas visuales, entre otras afectaciones.