La "pesquisa neonatal", una norma que no siempre se cumple

Cuando un niño nace hay diversos estudios que deben llevarse a cabo. Entre éstos, se encuentra la Pesquisa Neonatal, en el marco del cual con sólo extraer una gota de sangre del talón de un bebé es posible determinar si ese niño padece seis enfermedades complejas que si no son tratadas pueden generar discapacidad mental y retraso de crecimiento. Estas son el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, la fibrosis quística, la hiperplasia suprarrenal congénita, la galactosemia y el déficit de biotinidasa. Todas poseen diferente incidencia en nuestra población, así como también características particulares. Sin embargo, la cuestión que las engloba a todas es su severidad y su "rapidez de acción".

Esto quiere decir que las consecuencias pueden ser muy graves si no son detectadas como lo establece una ley nacional, que completó otras anteriores y estableció la búsqueda de las seis patologías, cuando antes algunas habían quedado afuera de la normativa. La detección debe llevarse a cabo entre las 24 horas posteriores al nacimiento y los siete días de vida. Por eso resulta fundamental abordar estas patologías antes de que sus mecanismos -que dañan severamente al organismo- se activen.

Actualmente existen programas de pesquisa provinciales -en la Provincia de Buenos Aires, Mendoza, Córdoba, etc.) que adhieren a la ley nacional, dado que por su naturaleza federal cada provincia implementa sus medidas de salud en forma independiente, y también existe una iniciativa a nivel nacional por la cual se ha comenzado a implementar la pesquisa neonatal en provincias en las que antes no existía. Pero siendo el sistema de salud del país heterogéneo, es difícil establecer un programa de pesquisa unificado que abarque los diferentes sectores, privado, estatal y de obras sociales.

"En muchos lugares -sostuvo la doctora Ana Chiesa, miembro de la Fundación de Endocrinología Infantil (FEI)- nos consta que la pesquisa se completa satisfactoriamente. Sin embargo, frecuentemente nos encontramos con casos en los cuales no se tomó la muestra o sí, pero nunca se efectuó el análisis correspondiente. También suele pasar que se realiza el análisis pero los resultados se les comunican a los padres tres meses después. Eso es inconcebible porque es una manera de condenar a la discapacidad irreversible a aquellos bebés que nacen con estas enfermedades".

"El principal objetivo de la Pesquisa Neonatal -destacó la médica endocrinóloga- es adelantarse al daño. Más concretamente prevenir; y en caso de que no sea posible, mejorar la calidad de vida. Esto es sumamente importante porque debemos tener en cuenta que estamos hablando de enfermedades que afortunadamente pueden ser tratadas y que de no hacerlo generan discapacidad severa, tanto motriz como intelectual. Entre las seis enfermedades que buscamos con la pesquisa neonatal, tenemos aproximadamente 500 nacimientos por año en nuestro país que, como bien sabemos, en materia de rehabilitación está caminando muy despacio. O sea que la mejor opción que tenemos es actuar antes de que se produzca el daño".

TALON

El hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, la fibrosis quística, la hiperplasia suprarrenal congénita, la galactosemia y el déficit de biotinidasa, son afecciones serias que en los bebés pueden ser advertidas con sólo una gota de sangre tomada del talón