Buscan prevenir sorderas con estudios genéticos

Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), en el mundo más de 275 millones de personas son sordas o padecen defectos de audición. Y en nuestro país, la hipoacusia – es decir la reducción o pérdida de la audición – afecta a entre 700 y 2 mil chicos al año, e influye no sólo en su capacidad de comunicarse sino además en el aprendizaje y procesos educativos.

En este marco, científicos del Conicet trabajan en diferentes frentes para mejorar no sólo el diagnóstico sino además para buscar potenciales tratamientos.

“La hipoacusia -explica la investigadora principal Ana Belén Elgoyhen- es muy prevalente en la población, ya que afecta a uno de cada mil nacidos vivos y casi el 50 por ciento de las personas tiene problemas de audición en la vejez”.

El equipo que dirige Elgoyhen trabaja en la neurobiología de la audición y en la búsqueda de los mecanismos moleculares y genes involucrados en la sordera. De acuerdo con la especialista, más de la mitad de los casos son consecuencia de una mutación genética, y su identificación permite no sólo conocer su origen, sino además definir el mejor tratamiento y predecir la evolución de la enfermedad.

“Algunas mutaciones son un buen diagnóstico para los implantes cocleares, que es uno de los tratamientos que existen para la sordera. Las personas que presentan alteraciones en determinado gen responden bien a los implantes, mientras que aquellas que tienen mutado otro gen tienen un mal pronóstico con esta alternativa”, comenta.

Existe incluso una mutación donde los pacientes son muy sensibles a los antibióticos de la familia de los aminoglucósidos, y su administración puede llevar a una sordera total.

“Conocer si existen genes afectados es además importante para determinar el origen de la hipoacusia, permite brindar consejo genético a la familia sobre si puede esperar que otros hijos lo padezcan o incluso predecir la evolución de la enfermedad, ya que hay mutaciones que predisponen a patologías en otros órganos, como los riñones, ojos o piel”, asegura Elgoyhen.

A su vez, Viviana Dalamón, genetista molecular e investigadora adjunta del Conicet, explica que al momento se han identificado más de 60 genes asociados a la hipoacusia y se estima que ese número se va a elevar hasta 150. “Además cada gen puede presentar múltiples mutaciones, lo cual aumenta aún más la cifra”, dice.

En ese sentido, el equipo, que ya ha estudiado más de 500 familias, trabaja no sólo en la identificación de los genes y su prevalencia en la población, sino que además investiga el desarrollo de procedimientos de detección rápida de un gran número de mutaciones involucradas.