Enfermedades raras: un día para tomar conciencia

Cerca de 3 millones de personas padecen alguna enfermedad rara y difícil de diagnosticar en la Argentina. Son alguna de las 8.000 enfermedades poco frecuentes (EPOF) reconocidas a nivel mundial, que generan un fuerte impacto en el paciente y su familia, cuentan con pocos especialistas y que requieren de una profundización de las investigaciones y de un trabajo articulado

Las EPOF son aquellas patologías que afectan a por lo menos una de cada 2.000 personas y “en Argentina se estima que existen un total de tres millones de personas afectadas por una de ellas”, aseguró a Pablo Kohan, director Nacional de Medicina Comunitaria, a propósito del Día Internacional de las EPOF que se conmemora hoy.

En el marco de esa conmemoración las autoridades sanitarias nacionales firmaron ayer un proyecto de reglamentación de la de la ley de Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas (EPOF). Al tiempo se puso en marcha un programa nacional destinado a facilitar el acceso a asesoramiento y tratamiento de personas con estas patologías.

Al mismo tiempo, en La Plata y con motivo de la conmemoración se llevarán a cao actividades de concientización organizadas por entidades que nuclean a pacientes y familiares de pacientes afectados por estas dolencia (ver aparte).

Una de las características de las EPOF es que suele haber pocas personas con cada una de estas enfermedades, pero por su fuerte diversidad suman gran cantidad de pacientes dispersos, muchos de los cuales tienen su condición subdiagnosticada, mal diagnosticada o subtratada, en tanto la mayoría de estas patologías son crónicas, graves y generan alguna discapacidad.

“Dentro del conjunto de enfermedades poco frecuentes, el 80 por ciento son de origen genético y principalmente aparecen en la infancia. Algunas se manifiestan en el nacimiento y otras en el desarrollo, en cualquier momento de la vida”, precisó el funcionario.

Otras de estas enfermedades raras, algunas de las cuales se pueden evitar, son “desencadenadas por virus, bacterias o teratógenos - como el consumo de alcohol durante el embarazo, exposición a productos químicos o radiación -, y en otras aún se desconoce su origen”, expresó Kohan.

Desde la Fundación Enhué, abocada a las enfermedades “huérfanas”, señalaron que “en promedio lleva de 4 a 8 años acceder al diagnóstico adecuado de una EPOF. Cuanto más se tarda en alcanzar el adecuado diagnóstico, el paciente debe ver a más médicos y el proceso se vuelve duro y frustrante; el 40 por ciento de estos pacientes ha recibido al menos un diagnóstico erróneo en su vida”, aseguraron.