Enfermedades raras: la angustiosa realidad de vivir con ellas

Recién después de pasar por varios médicos y embarcarse en una desesperada búsqueda de información, Marcela pudo enterarse de que la mancha facial con que había nacido su hija Catalina era una malformación congénita que podía afectar también su cerebro. Pero eso no era todo: el único tratamiento para aliviar sus síntomas no estaba disponible en nuestro país y, de haberlo estado, ninguna obra social lo reconocía. En definitiva, su familia estaba sola frente a la enfermedad.

Lo cierto es que no es la única. Además de Catalina, otros tres millones y medio de argentinos con patologías infrecuentes no encuentran contención en el sistema público de salud y muchos deambulan por los hospitales como parias. Para que su drama no pase inadvertido, cada 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, fecha que este año se pasará para mañana.

Aunque de origen y características diversas, las llamadas enfermedades “raras” o “huérfanas” comparten un mismo drama: la falta de médicos entrenados para reconocerlas, el desamparo por parte de obras sociales y, muchas veces también, la ausencia de tratamientos y drogas a su alcance.

Se calcula que existen hasta 8 mil enfermedades raras. Pero su número varía de país en país, ya que aquellas que pueden serlo en algunos tal vez no lo son en otros. En cualquier caso, para ser considerada “rara”, una enfermedad debe tener una prevalencia no mayor a un persona afectada cada dos mil habitantes.

Pero si su prevalencia es baja, no así su impacto. Muchas de esas enfermedades son degenerativas y de evolución crónica. Algunas producen lesiones severas o invalidez; otras conducen a la muerte. Todas dejan hoy a quienes las sufren en nuestro país librados a su propia suerte.

Por otra parte, su baja prevalencia no deja de ser una circunstancia accidental. Para la enorme cantidad de familias que tienen a alguien afectado por estas enfermedades de las que casi nadie se ocupa, no importa que haya un enfermo cada dos mil personas: para ellas es su hijo, su nieto o su hermano.

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PACIENTES NÁUFRAGOS

Entre las llamadas enfermedades raras, la Malformación Vascular Capilar que padece Catalina quizás sea una de las menos raras. Es más frecuente que el autismo o el Síndrome de Down. Aún así, Marcela pasó por tres especialistas con diagnósticos diferentes antes de que dar con uno que reconociera la enfermedad de su beba. “Y eso que yo me moví. Pero hay familias a las que le toma muchísimo tiempo dar con un diagnóstico acertado”, cuenta la mamá.

Según estadísticas de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), quienes las sufren tardan en promedio entre 5 y años en llegar a recibir un diagnóstico certero de su condición, un problema que obedece en cierta medida a la escasa formación que reciben los médicos sobre ellas en general.

“Cada una suele ocupar apenas una carilla en los manuales de estudio en la carrera de medicina y la posibilidad de encontrarse con alguna en el consultorio es realmente muy baja. Eso, sumado a que en la mayoría de los casos los síntomas son comunes a otras afecciones, atenta contra la sospecha y el diagnóstico temprano. Por lo tanto, la gran mayoría de las veces los pacientes deben deambular por diferentes especialidades y durante varios años hasta que logran ponerle nombre a su afección”, reconoce el doctor Pedro Quieto, médico nefrólogo, jefe del Servicio de Nefrología del Hospital Rossi de La Plata.

En muchos de los casos, esta ‘odisea diagnóstica’ lleva a que las personas que sufren enfermedades poco frecuentes terminen recibiendo atención en forma tardía, lo que “complica el pronóstico del tratamiento, sobre todo en los casos en que la enfermedad cuenta con opciones terapéuticas. Además, genera consecuencias desfavorables en la calidad y expectativa de vida del paciente, y de todo su entorno”, señala Roberta Anido, presidenta de la FADEPOF.

Los problemas para los que padecen enfermedades huérfanas no terminan sin embargo con el diagnóstico. Una vez que la persona conoce finalmente el mal que la aqueja, empieza para ella otra odisea: encontrar un especialista capacitado para ayudarla y acceder a tratamientos o terapias rara vez a su alcance.

Debido al escaso mercado que le ofrecen este tipo de pacientes, los laboratorios no invierten en el desarrollo de drogas para ellos o no están dispuestos a comercializarlas bajo las mismas condiciones; por lo tanto, las pocas que existen son mucho más caras que el promedio. Frente a ello, los grupos de apoyo que han surgido durante los últimos años para llenar el hueco dejado por el sistema de salud son un importante aliado para cientos de familias. Por haber recorrido el mismo camino antes, ellos ya tienen identificados a los especialistas y conocen las posibilidades de acceder a los tratamientos.

PESQUISA NEONATAL

Dado el tremendo impacto que tienen estas enfermedades en la vida de millones de argentinos, algunos especialistas vienen recomendando incluir a algunas de estas patologías en la pesquisa neonatal que se le hace al recién nacido a través de la extracción de una gota de sangre. El reclamo se centra particularmente en las Mucopolisacaridosis (MPS).

Se trata de un grupo de “enfermedades raras, degenerativas, progresivas y multidiscapacitantes”, causadas por la ausencia o deficiencia de enzimas en el organismo, que imposibilitan el proceso de reciclaje en las células, generando toxicidad y un daño progresivo en los diferentes órganos, explicó Alicia Alonso, presidenta de la Asociación Mucopolisacaridosis Argentina (AMA).

En nuestro país, se estima que más de 400 personas presentan algún tipo de MPS y la mayoría son niños y jóvenes, que carecen de alguna de las enzimas que degradan un tipo de azúcares llamados mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos, lo que genera un almacenamiento de residuos en las células del cuerpo”, explicó Alonso.

La existencia de diferentes subtipos de estas enfermedades hace “que los síntomas sean amplios y varíen de paciente en paciente, por eso son de difícil diagnóstico o de diagnóstico tardío”, advirtió Alonso. Por este motivo, la médica consideró “fundamental” incluir a las MPS en la pesquisa neonatal que se hace a través de la extracción de una gota de sangre al recién nacido para detectar un grupo de enfermedades congénitas, y así alcanzar un diagnóstico temprano”.

“Durante la pandemia algunos tratamientos se vieron demorados o interrumpidos y eso no debe suceder, ya que esta situación representa un freno o hasta un retroceso en su evolución”, afirmó Hernán Amartino, especialista en Errores Congénitos del Metabolismo y Jefe de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral.

El especialista explicó que los tratamientos incluyen un “abordaje integral” que precisa de controles periódicos y debe estar a cargo de un equipo interdisciplinario integrado por especialistas en neurología, neumonología, cardiología, otorrinolaringología, kinesiología, fonoaudiología, traumatología y crecimiento y desarrollo.