Logran concretar el mayor estudio genético del cáncer

Un grupo de 1300 investigadores de cuatro continentes lograron secuenciar el genoma de cerca de 2.700 tumores, lo que contribuirá a comprender el proceso de mutación de las células cancerígenas y permitiría adaptar los tratamientos a cada paciente, según un estudio publicado ayer en una revista especializada.

La revista Nature publicó una compilación de 22 artículos que dan cuenta del trabajo coordinado por el Consorcio Pan-Cáncer para el Análisis de Genomas Completos (PCAWG, en inglés), donde muestra la investigación para facilitar un diagnóstico precoz de la enfermedad y diseñar terapias adaptadas a cada paciente.

“Durante las últimas dos décadas, la comunidad científica se ha dado cuenta de que el cáncer es fundamentalmente una enfermedad del genoma, promovida por la acumulación gradual de mutaciones en las células”, describió en una conferencia de prensa telefónica Lincoln Stein, del Instituto para la Investigación del Cáncer de Ontario (Canadá).

Según se explicó, esas mutaciones alteran los mecanismos por los cuales las células gradúan su crecimiento e interactúan con su entorno, y en un organismo humano se producen miles de millones de mutaciones, pero solo una pequeña cantidad deriva en cáncer.

La secuenciación del genoma completo de una gran cantidad de muestras tumorales ofrece una visión mucho más completa de los factores que contribuyen al desarrollo de la enfermedad.

El conjunto de trabajos publicados en Nature analiza 2.658 muestras cancerígenas, junto con tejidos sanos asociados a cada una de ellas, que cubren 38 tipos de tumores.

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En el 91% de las muestras cancerígenas estudiadas, los científicos identificaron al menos un gen como responsable del cáncer, mientras que en el 5% de los tumores no lograron encontrar pistas de las mutaciones que provocaron la enfermedad.

“Eso indica que es necesario más trabajo en ese terreno”, subrayó la revista Nature.

Stein advirtió que la mayoría de los estudios genéticos sobre cáncer elaborados hasta ahora se han limitado al análisis del exoma, el fragmento del ADN que se encarga de la codificación de proteínas y que representa en torno al 1% del genoma.

“Construir un retrato detallado del genoma del cáncer utilizando solo los datos del exoma es como intentar resolver un puzzle de cien mil piezas cuando te faltan el 99% de la piezas y no tienes la caja del puzzle con la imagen completa para guiarte”, describió Stein.

Los datos divulgados ahora permitirán a los investigadores desarrollar técnicas, tanto para mejorar los tratamientos como para detectar nuevas oportunidades de detección temprana del cáncer.

El trabajo es el fruto de la colaboración de 1.300 investigadores de cuatro continentes y es considerado el más completo realizado en la materia hasta la fecha.

Otro punto que ha salido a la luz con el estudio es que el proceso de desarrollo de algunos cánceres puede iniciarse años antes del diagnóstico, a veces incluso en la infancia.

“Esto muestra que la ventana para una intervención precoz es mucho más amplia de lo que se pensaba”, explicaron los investigadores.

Estos trabajos también muestran que desde el punto de vista genético, los cánceres que afectan a diferentes partes del cuerpo pueden tener más puntos en común de lo que se pensaba.

“Por ejemplo, puede haber algunos cánceres de mama y de próstata en los que las mutaciones son similares”, según uno de los científicos, Joachim Weischenfeldt, de la Universidad de Copenhague.

“Esto quiere decir que a un paciente afectado por un cáncer de próstata se le podría administrar el mismo tratamiento que el que se administra habitualmente a una paciente con cáncer de mama”, sostiene.

De manera general, un mejor conocimiento de los cánceres desde el punto de vista genético podría mejorar la localización en los casos en que el diagnóstico es complicado y permitir personalizar más los tratamientos en función de las mutaciones específicas de una u otra enfermedad.

“Si logramos comprender lo que ocurre en nuestros órganos cuando envejecemos, lo que provoca la acumulación de mutaciones genéticas y en qué medida el modo de vida puede hacer inclinar la balanza, podremos contemplar formas de intervención precoces, con el fin de prevenir o ralentizar la emergencia de cánceres difíciles de curar”, sostuvieron los científicos.