Josefina es consciente de que la enfermedad rara que padece su hija no tiene cura y reconoce que el arte de vivir con una de estas dolencias constituye una experiencia de aprendizaje continuo para los pacientes y sus familias. “En ocasiones dan ganas de rendirse, pero hay que seguir”, explica.

Desde hace nueve años Arantza, su pequeña, sufre los estragos de la Trombastenia de Glanzmann, una enfermedad rara que le provoca fuertes sangrados y que la impide llevar una vida normal. “No va a la escuela, porque tiene sangrado, a veces sangra un día sí y otro no, depende de cómo se comporte la enfermedad”, cuenta.

La pequeña es una de los millones de pacientes que padecen una enfermedad rara en el mundo, las cuales son denominadas así porque afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes en el mundo.

Desde el 2008, y debido a que febrero es el único mes que solo tiene 28 o a veces 29 días, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras en el último día del mes, con la finalidad de visibilizar y concienciar a la población sobre estas dolencias.

“Me dijeron que mi hija tenía una enfermedad rara, yo no sabía ni que existían, pero ahora ya llevo casi 10 años cuidándola de esta enfermedad, ha sido difícil”, confiesa Josefina.

EN EL PAIS

Unas tres millones y medio de personas en Argentina pueden padecer alguna de las más de 6.000 enfermedades poco frecuentes registradas, que suman complejidades por la dificultad en la obtención de un diagnóstico rápido y certero y la falta o inexistencia de tratamientos adecuados o específicos.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), que celebra también el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes cada 29 de febrero, existen más de 6.000 condiciones clínicas de baja prevalencia conocidas en el mundo como enfermedades poco frecuentes o raras, que pueden variar según el país y/o la región.

En Argentina, según lo establece la Ley 26689, se consideran Enfermedades Poco Frecuentes a aquellas cuya prevalencia poblacional es igual o inferior a una en dos mil personas de acuerdo a la situación epidemiológica nacional.

El 80 por ciento de las enfermedades poco frecuentes posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes, pero otras son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos o radiación) y en algunas aún se desconoce la etiología.

Si bien pueden presentarse a cualquier edad, en el 75 por ciento de los casos ocurre en la niñez.

La presidenta de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof) y de la Asociación de Ayuda al Paciente con Inmunodeficiencia Primaria (Aapidp), Roberta Anido de Pena, afirmó que “el escenario a partir del COVID-19 ha dejado una clara muestra de todas las falencias del sistema de salud” y consideró que a quienes sufren estas patologías “les cuesta acceder a los servicios socio-sanitarios”, lo que consideró “una problemática desatendida, particularmente en el interior”.

“En Argentina se estima que 3,5 millones de personas conviven con enfermedades poco frecuentes, lo que representa a 1 de cada 13 personas, y a 1 de cada 4 familias”, estimó.

Anido de Pena enfatizó que “con la pandemia todos tuvimos de alguna manera que reinventarnos, no todos estamos preparados para pasar a lo digital y eso se notó en el sistema de Salud cuando muchas personas tuvieron que tramitar sus medicamentos y se encontraron con obstáculos o demoras”.

“Hemos hecho mucho trabajo de incidencia en políticas públicas y hemos visto una voluntad pero los problemas siguen existiendo, queremos sentarnos en la mesa de las decisiones y que nuestra voz sea escuchada para poder planificar”, añadió.

La titular de Fadepof indicó que “los diagnósticos muchas veces demoran entre tres y cinco años, en un camino muy difícil con muchos desafíos para la familia”.

“El año pasado empezamos con la campaña ‘mostrá tus rayas’ en referencia a que cuando uno escucha ruido de cascos tiende a pensar que se acerca un caballo, pero también podría ser una cebra; es una forma de decirle a la comunidad que es necesario pensar que las cosas poco frecuentes también existen”, contó.

Para 2021 se eligió el lema ‘plantá bandera’ “para mostrar que todavía estamos acá y necesitamos hacer visibles las enfermedades poco frecuentes mostrando nuestras banderas rayadas en las redes sociales”.

El Ministerio de Salud señala en su página web que los conocimientos sobre estas enfermedades son aún muy recientes y están poco extendidos en la red sanitaria, lo que conlleva problemas como la dificultad para obtener un diagnóstico rápido y certero y la falta o inexistencia de tratamientos adecuados o específicos.