Un equipo platense ganó un premio por descifrar una patología y lo donó

El trabajo silencioso de un laboratorio público terminó convirtiéndose en una historia de ciencia, compromiso y solidaridad. Un equipo de investigadores del Laboratorio de Enfermedades Poco Frecuentes (DIEL) de la Universidad Nacional de La Plata fue reconocido por la Federación Bioquímica de la Provincia de Buenos Aires con el premio FABA + FBA tras lograr descifrar el origen genético de una compleja patología que afectaba a una familia argentina.

Lejos de quedarse solo con el reconocimiento, los científicos tomaron una decisión que define el espíritu de su equipo: donar la totalidad del premio para continuar realizando estudios de manera gratuita.

Titulado “La secuenciación de exoma completo revela las causas de nefronoptisis e infertilidad masculina en una familia argentina”, el estudio distinguido permitió ponerle nombre y explicación a una enfermedad que hasta entonces no tenía diagnóstico preciso.

Concretamente, el equipo platense logró identificar dos variantes patogénicas en un gen específico, estableciendo el diagnóstico de nefronoptisis en una paciente con enfermedad renal crónica de causa desconocida. Este hallazgo se extendió luego al grupo familiar, lo que permitió confirmar que su hermano padecía la misma patología renal, además de explicar su cuadro de infertilidad.

El trabajo fue realizado por los doctores Paula Rozenfeld, Mariano Fernández, Emilio Vaena, Nahuel Ramella y Elizabeth Cattaneo, integrantes del DIEL, que depende del Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos y del Instituto de Investigaciones Bioquímicas de La Plata, ambos vinculados a la Facultad de Ciencias Exactas de la UNLP y al CONICET.

El DIEL es uno de los pocos centros públicos del país que ofrece diagnóstico confirmatorio de laboratorio para enfermedades poco frecuentes, un conjunto de unas 8.000 patologías que afectan a menos de una persona cada 2.000, tienen mayormente origen genético y cuyo diagnóstico temprano sigue siendo uno de los mayores desafíos.