Más de 3 millones: con enfermedades pocos frecuentes

Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) hacen referencia a los trastornos o patologías que afectan a un pequeño porcentaje de la población mundial. Se habla de entre 3 hasta 14 casos por cada 100.000 habitantes. En la Argentina, se consideran EPOF, a aquellas patologías cuya prevalencia en la población es inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes. Se estima que cerca del 8% de la población mundial está afectada por una enfermedad de este tipo. En nuestro país se calcula que 3,6 millones de personas padecen una enfermedad poco frecuente.

Originalmente esta efeméride se celebró por primera vez el 29 de febrero de 2008, coincidiendo con la singularidad de esta fecha. El objetivo de esta jornada es concientizar a la sociedad sobre la lucha de aquellas personas que las padecen y brindarles el apoyo y la información necesarias para que puedan recibir en “tiempo y forma” el debido diagnóstico y tratamiento que les garantice una mejor calidad de vida.

En esta fecha buscanlos especialistas , además, difundir mas información acerca de estas patologías, poniendo especial atención en la importancia de llegar a un diagnóstico temprano ya que pueden llegar a tener una alta incidencia sobre las capacidades físicas y sensoriales, las habilidades mentales y el comportamiento del paciente, tanto en la temprana edad como en la vida adulta, y a su vez, involucran no solo a las personas que las transitan sino también a sus familias y a los equipos de salud abocados.

¿A QUÉ LLAMAMOS ENFERMEDADES POCO FRECUENTES?

Las EPOF, son en general enfermedades crónicas, progresivas, discapacitantes y en ciertos casos potencialmente mortales. Hacen referencia a los trastornos o patologías que afectan a un pequeño porcentaje de la población mundial, hablamos de entre 3 hasta 14 casos por cada 100.000 habitantes. Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) el 8% de la población mundial, 350 millones de personas, padecen algún tipo de enfermedad rara.

PRINCIPALES CAUSAS

El origen de muchas de ellas aún se desconoce y puede demorar años en ser identificada, ya que, al compartir síntomas similares con otras patologías más comunes, dificulta poder realizar un diagnóstico certero y temprano, que en algunos casos puede llevar entre 5 y 10 años. Así mismo, el retraso en la identificación de la enfermedad afecta considerablemente la calidad de vida de los pacientes ya que no reciben en lo inmediato el tratamiento adecuado para mitigar los síntomas de la enfermedad.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 6.000 enfermedades poco frecuentes o raras. El 80% de estas patologías tienen un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras, son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.) y para otras, aún se desconoce la etiología.

Es importante destacar la existencia de la Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes 26.689 que ampara el derecho integral de la salud al 100% de las personas con EPOF.

La Dra Paula Rozenfeld investigadora de la UNLP y el CONICET, describe las características y alcances de este tipo de dolencias, y reflexiona acerca de la importancia de desarrollar nuevos métodos de diagnóstico que permitan ofrecer un adecuado tratamiento a los pacientes. “El tiempo prolongado transcurrido entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico adecuado es vital. Con el transcurrir del tiempo y sin el tratamiento específico, el paciente puede sufrir alteraciones irreversibles en los órganos, y conllevan un elevado consumo de recursos sanitarios debido a los reiterados estudios, medicaciones e internaciones”.

“Los estudios de laboratorio para el diagnóstico de una EPOF -agrega- en general no son convencionales, y no se realizan de rutina en los laboratorios de análisis clínicos habituales. Existen pocos laboratorios con tecnología y personal especializado y entrenado para ofrecer los estudios de diagnóstico de laboratorio, así como existe un faltante de profesionales de la medicina y centros especializados que se dediquen al seguimiento y tratamiento de pacientes con EPOF. Muchos de los afectados se sienten aislados, sin saber a dónde ni a quién acudir. Esto se debe a la falta de especialistas, protocolos y centros donde recibir información idónea”.

La profesional consideró que “aunque las autoridades están cada vez más concientizadas, el hecho de padecer una EPOF, todavía conlleva un desembolso económico derivado de los gastos no cubiertos por los Sistemas de Salud. Existe también una gran descoordinación entre los centros de atención, profesionales y autoridades sanitarias responsables, lo que dificulta tanto el acceso a la información como a un diagnóstico y tratamiento adecuados”.

De todos modos, cree que en estos últimos años, “existe una mayor conciencia de lo importante que es atender estas patologías y se están realizando múltiples esfuerzos para mejorar esta situación. Entre las medidas que se están tomando podemos citar la resolución en el año 2021 de las Naciones Unidas para la implementación de estrategias internacionales para proveer cobertura universal de salud a pacientes con EPOF, asegurar acceso a diagnóstico y tratamiento y aumentar inversión en investigación”.

“La mayoría de los pacientes que padecen EPOF no tienen un diagnóstico certero. En muchas de las ocasiones no llegan a identificarse como tales”

Dra. Paula Rozenfeld
Investigadora de la UNLP y el CONICET