El estudio de cariotipo para detectar cromosopatías

El estudio de cariotipo, también conocido como análisis cromosómico, se utiliza para detectar cromosopatías, que son alteraciones en el número o estructura de los cromosomas que pueden causar enfermedades genéticas. Este análisis examina el conjunto completo de cromosomas en una célula para identificar anomalías como duplicaciones, deleciones o translocaciones, que pueden estar asociadas a condiciones como el síndrome de Down, el síndrome de Turner o el síndrome de Klinefelter. La técnica implica la obtención de una muestra de tejido, que luego se cultiva y se tiñe para visualizar y contar los cromosomas bajo el microscopio, permitiendo una evaluación detallada de cualquier anomalía cromosómica.

Según un documento escrito por las bioquímicas platenses María Emilia Bianco y Analía Fernanda Spina, “el estudio de cariotipo es una herramienta genética fundamental para el diagnóstico de ciertas patologías de origen genético. Proporciona información detallada sobre la configuración genética de una persona”.

Detectar anomalías

“Permite detectar anomalías en los cromosomas ya sean de tipo numérico (aneuploidías) o estructurales (translocaciones, inversiones, deleciones)”, explicaron; a la vez que añadieron: “También se utiliza como primer paso en el estudio de enfermedades genéticas, antes de llegar a las herramientas de biología molecular como la secuenciación”.

En cuanto a qué muestra se requiere para su realización, puntualizaron: “Pueden ser varias de acuerdo a la situación clínica del paciente, como sangre periférica, médula ósea, material del aborto, células de cordón umbilical, líquido amniótico o vellosidades coriónicas”.