Científicos de la UNLP investigan una mutación genética poco estudiada en el país

Científicos del Centro de Investigaciones Cardiovasculares “Dr. Horacio E. Cingolani” de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de La Plata y el CONICET impulsan un estudio clínico genético para identificar casos de una enfermedad cardíaca hereditaria. El proyecto se focaliza en la ciudad bonaerense de Tres Arroyos y apunta a mejorar la prevención de arritmias graves y muerte súbita mediante diagnóstico temprano y estudio familiar. 

El trabajo, que recibirá financiamiento internacional por parte de la PLN Foundation de Países Bajos, se centra en estudiar el rol de la variante genética p.Arg14 del del gen fosfolamban (PLN), que se encuentra asociada a una miocardiopatía caracterizada por insuficiencia cardíaca progresiva y alto riesgo de arritmias.

Aunque esta alteración fue ampliamente estudiada en Europa, especialmente en poblaciones del norte neerlandés, su presencia en Argentina aún no había sido evaluada. La ciudad de Tres Arroyos fue elegida como escenario inicial del estudio debido a su historia migratoria, a fines del siglo XIX recibió inmigrantes provenientes del norte de los Países Bajos, región donde la mutación fue descripta como fundacional. Esta particularidad abre una oportunidad epidemiológica única para la detección dirigida a familias en riesgo.

“Muchas cardiopatías hereditarias siguen siendo clasificadas como idiopáticas, es decir, sin causa clara. Eso limita enormemente las estrategias de prevención”, explicó el Dr. Alejandro Orlowski, vicedirector del CIC y responsable del proyecto.

“Nuestro objetivo es identificar de manera precoz a las familias portadoras de esta mutación para poder intervenir antes de que aparezcan complicaciones graves como arritmias malignas o muerte súbita”, agregó el investigador.

El proyecto contempla el trabajo conjunto con cardiólogos locales y el Hospital Municipal para identificar pacientes con miocardiopatía dilatada sin causa clara, arritmias ventriculares o antecedentes familiares sugestivos. “Debido al interés y el profesionalismo del Ministerio de Salud de la Provincia de Buenos Aires, en particular  la Dirección de Enfermedades no Transmisibles, el director de la Región Sanitaria I, Dr. Maximiliano Núñez,  y  la Secretaria de Salud de Tres Arroyos, Dra. Mercedes Moreno, la articulación fue inmediata”, remarcó Orlowski.

Los participantes serán evaluados clínicamente y se obtendrán muestras de ADN mediante hisopado bucal, un procedimiento no invasivo. La secuenciación de la región del gen de PLN será realizada por la plataforma de secuenciación y análisis bioinformática de la UNLP. La creación de un registro clínico-genético local podría mejorar el diagnóstico y fortalecer la integración entre investigadores y el sistema de salud.

En busca de un registro "clínico-genético local" 

“Este estudio no solo busca responder una pregunta científica, sino también crear un registro clínico-genético local que permita mejorar el diagnóstico y fortalecer el vínculo entre la investigación y el sistema de salud”, afirmó Orlowski.“La universidad pública tiene la capacidad de transformar conocimiento básico en herramientas concretas de prevención”, concluyó.

La fundación PLN es una organización creada por pacientes y familias portadoras de mutaciones en el gen fosfolamban en los Países Bajos. La fundación impulsa investigaciones orientadas a comprender la enfermedad y desarrollar estrategias de diagnóstico temprano y tratamiento. Además del apoyo económico, la participación de la PLN Foundation permite conectar este estudio argentino con investigadores internacionales, favoreciendo el intercambio científico y la generación de conocimiento en la población Argentina.