Avance para determinar el perfil genético del Alzheimer

Investigadores locales lograron secuenciar, por primera vez, el genoma completo de mil personas para determinar el perfil genético de la enfermedad de Alzheimer en la Argentina, informó la directora del Programa de Medicina Traslacional para Innovaciones en Investigación, Diagnóstico y Tratamiento.

“El objetivo es detectar factores de riesgo genético para la enfermedad de Alzheimer en nuestra población de forma tal de generar diagnósticos y tratamientos personalizados”, señaló Laura Morelli, directora del citado programa compuesto por profesionales de una red de centros científicos y hospitales que cuenta con el apoyo de la Secretaría de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva de la Nación.

El estudio, publicado en la revista Translational Psychiatry, se basó en la comparación del genoma de más de mil personas de todo el país: la mitad con Alzheimer y el resto, sanos.

Y reveló que hay tres variantes genéticas “raras” o de baja frecuencia (TREM2, PLCG2 y ABI3), ampliamente distribuidas en argentinos con antepasados europeos y que se asocian a una mayor susceptibilidad a padecer la enfermedad.

“Este primer avance constituye un paso para determinar la firma molecular (colección de genes y otras moléculas alteradas) del Alzheimer en nuestra población”, agregó Morelli, investigadora de la Fundación Instituto Leloir (FIL).

Este avance en la investigación es fruto de un trabajo interdisciplinario e internacional realizado con el apoyo de la Secretaría de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva y Conicet, en el marco de una colaboración establecida con Alfredo Ramírez, líder de grupo de la Unidad de Genómica de la Universidad de Bonn (Alemania).

Gracias a esto, los investigadores argentinos accedieron al programa European Alzheimer Disease Bank (EADB), que financia la Unión Europea y que está liderado por Francia, Alemania, Finlandia, Italia, Holanda, Suecia, Reino Unido y Australia.