Encuentran una base genética común de los trastornos psiquiátricos

Los diferentes trastornos psiquiátricos comparten un gran número de genes de susceptibilidad, mientras que en las patologías neurológicas no psiquiátricas -como el mal de Alzheimer o de Parkinson- la genética es mucho más específica, según un estudio que publica la revista Science.

En la nueva investigación –la más extensa y ambiciosa sobre factores genéticos compartidos en patologias cerebrales- participan los profesores Bru Cormand y Raquel Rabionet, de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona (UB), del Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB) y del Ciber de Enfermedades Raras (CiberER), así como del Instituto de Investigación San Juan de Dios (Irsjd), entre más de 500 especialistas de todo el mundo.

El trabajo recopila datos sobre millones de variantes genéticas comunes en más de 800.000 personas -entre pacientes y voluntarios sanos- que podrían ser factores de riesgo en 25 trastornos neurológicos y psiquiátricos (esquizofrenia, autismo, trastorno bipolar, depresión mayor, TDAH, migraña, Alzheimer, etc).

El trabajo abre nuevas fronteras en la investigación sobre las patologías que afectan al cerebro, y va mucho más allá de la descripción de factores de riesgo genético de interés en el ámbito de la psiquiatría. Por primera vez, perfila la base genética compartida entre trastornos psiquiátricos y patologías neurológicas no psiquiátricas (Alzheimer, Parkinson, migraña, etc), y amplía el foco de interés a rasgos de personalidad que no son considerados trastornos clínicos (inestabilidad emocional, por ejemplo) y parámetros cognitivos (el rendimiento escolar, entre otros).

Los expertos se han centrado en el análisis de variantes genéticas que son frecuentes en la población general -presentes en más del 1 por ciento de los individuos- pero que pueden dar lugar a patologías psiquiátricas o neurológicas en determinadas combinaciones. Las variantes estudiadas son las que afectan a cambios en un único nucleótido del ADN (SNP), que son los más abundantes en el genoma humano.

Tal como explica el investigador Bru Cormand, jefe del Grupo de Investigación de Neurogenética UB y miembro del IBUB, el CiberER y el Irsjd, “este trabajo nos ayuda a determinar el peso que tienen las variantes genéticas frecuentes en la etiología de las enfermedades del cerebro: es decir, a caracterizar la arquitectura genética de estos trastornos y separar la base genética compartida de las especificidades de cada alteración”.

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El estudio confirma una fuerte correlación genética entre la esquizofrenia, el autismo, el trastorno bipolar, la depresión mayor y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). Ahora bien, en paralelo también revela que no hay solapamiento importante entre los factores de riesgo genético de los trastornos psiquiátricos y demás patologías neurológicas.

“Algunos trastornos neurológicos -apunta Bru Cormand- como la epilepsia, el ictus, la esclerosis múltiple, Parkinson o Alzheimer, tienen bases genéticas muy diferenciadas entre sí y también en relación a los trastornos psiquiátricos. La única excepción es la migraña, un trastorno neurológico que comparte genética con varios trastornos psiquiátricos (por ejemplo, el TDAH, la depresión mayor o el síndrome de Tourette)”.

Otro de los elementos más innovadores es la correlación genética establecida entre algunos rasgos de la personalidad -como el neuroticismo, es decir, la inestabilidad emocional- con la mayoría de trastornos psiquiátricos y la migraña.

En paralelo, se han estudiado también diferentes medidas cognitivas tomadas durante la infancia, “por ejemplo, los años de educación recibidos o el rendimiento escolar, que se relacionan positivamente con algunos trastornos psiquiátricos, como el trastorno bipolar o la anorexia, y negativamente con algunos trastornos neurológicos, como el Alzheimer o el ictus”, revela la investigadora Raquel Rabionet (IBUB-Irsjd-CiberER).

En el marco del estudio, los genotipos se han generado mediante plataformas de análisis genético a gran escala, estudios de asociación pangenómica (GWAS), disponibles en España y en muchos de los países implicados.

“Los datos de partida son millones de genotipos de cientos de miles de individuos“, recuerda Cormand.

“En este tipo de trabajos tan integradores, la principal dificultad radica en la armonización de los datos, al generar un conjunto de datos homogéneo que facilite los análisis posteriores ”.