Genética preventiva: cada vez se estudian más parejas

A medida que la ciencia logra identificar el nexo entre cierta alteración de un gen y cierta enfermedad, la posibilidad de anticiparse a ella es cada vez mayor, como así también lo es la demanda de estudios genéticos preventivos por parte de la comunidad. De hecho, como reconocen desde centros especializados, hoy estos análisis no sólo son requeridos por personas con antecedentes familiares de patologías genéticas sino también por parejas en general que tienen planeado buscar un bebé.

Si bien la presencia de alguna alteración genética específica no significa que se vaya a tener tal enfermedad, ni tampoco un resultado negativo garantiza estar a salvo de ellas, lo cierto es que un creciente número de parejas busca conocer de antemano las chances de que su herencia genética común pueda generar patologías serias en los hijos que desean concebir.

Se estima que un 2 a un 5% de las parejas no consanguíneas (aquellas sin antepasados cercanos en común) comparten mutaciones en algún gen y, por ende, tienen un riesgo elevado de tener descendencia afectada por él. Para saberlo, se dispone hoy de un estudio genético conocido como panel de portadores de enfermedades monogénicas que permite determinar el riesgo de que una pareja tenga hijos con un conjunto de enfermedades genéticas.

Como explica la médica genetistas Marina Serra, “muchas personas tienen mutaciones en algún gen sin saberlo; es decir que pueden ser portadoras de una enfermedad sin que ésta se manifieste. El estudio conocida como panel de portadores de enfermedades monogénicas evalúa el riesgo de tener descendencia con un grupo de enfermedades genéticas. Para ello se estudian alrededor de 300 genes, que causan enfermedades con herencia autosómica recesiva o ligada al cromosoma X”.

Las causadas por herencia recesiva son enfermedades que pueden expresarse cuando las dos copias de un mismo gen (tanto la heredada del óvulo como la heredada del espermatozoide) están alteradas. Si bien las personas que poseen sólo una de las dos copias de estos genes alterados son portadoras sanas, tienen el riesgo latente de transmitirla a sus hijos.

Algunos ejemplos de estas patologías son la fibrosis quística (1 de cada 30 personas aproximadamente es portadora sana) y la atrofia muscular espinal (1 de cada 50). Cuando dos personas son portadoras sanas de un mismo gen, tienen un riesgo de un 25% en cada embarazo de tener un hijo afectado.

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“Más del 70% de las personas son portadoras de al menos uno de los genes estudiados por causar distintas patologías, y generalmente no existen antecedentes familiares de esas enfermedades”

Marina Serra
Médica genetista del Instituto Médico Halitus

Sucede que “los genes en el cromosoma X, al estar alterados, pueden causar distintas patologías como la hemofilia, el síndrome de fragilidad del X o la distrofia muscular de Duchenne. Las mujeres que tengan alguno de estos genes alterados, generalmente no presentan clínica de la patología, pero pueden transmitirla a sus hijos varones. Una mujer portadora de una enfermedad ligada al X tiene un riesgo de un 50% en cada embarazo de tener un hijo varón afectado o una hija mujer portadora”, detalla la especialista.

Frente a esto “cualquier pareja que esté planeando tener un hijo puede realizarse el estudio”, comenta Serra, quien lo considera “muy útil en casos de ovodonación o espermodonación, ya que permite una mejor selección del donante”.

“Más del 70% de las personas son portadoras de al menos uno de los genes estudiados, y generalmente no existen antecedentes familiares de esas patologías”, señala la médica.

“Cuando dos personas son portadoras sanas de un mismo gen, tienen un riesgo de un 25% en cada embarazo de tener un hijo afectado por la patología causada por dicho gen. Hay distintas opciones reproductivas que permiten disminuir este riesgo, como hacer estudios sobre los embriones u optar por ovo o espermodonación”, cuenta la genetista.

La medicina genética abre un inmenso campo de posibilidades que avanzan hacia la prevención y la predictibilad de enfermedades ligadas a los genes.