El pelo rubio se debe a una mutación genética

Especial para EL DIA de National Geographic

Durante miles de años, el cabello rubio ha recibido elogios y burlas. Ahora se descubrió que muchos deben agradecer el dorado de sus cabelleras a una pequeña mutación genética, un cambio sólo de A a G en los 3.000 millones de letras del libro del ADN humano.

La mutación “es el mecanismo biológico que ayuda a crear naturalmente el color rubio”, explicó David Kingsley, profesor de biología del desarrollo de la Universidad de Stanford, que dirigió la investigación. “Es un buen ejemplo biológico de cómo es posible controlar los rasgos, y de lo superficial que es la diferencia que origina el color rubio”.

Kingsley, que es morocho, dice que el estudio, publicado en Nature, también aporta datos sobre el funcionamiento del genoma humano. La mutación no altera la producción de proteína de ninguno de los 20.000 genes del genoma humano, explicó. En cambio, en la gente de ascendencia europea, da como resultado cabello rubio con un giro de 20 por ciento “del dial del termostato” que regula un gen de señalización en los folículos pilosos de la piel.

En todas las otras partes del cuerpo, ese gen de señalización está involucrado en la formación de sangre, óvulos, esperma y células madre.

Activar o desactivar completamente ese gen sería devastador. Pero una pequeña mutación que altera la actividad del gen en una sola área, en este caso la piel, posibilita cambios inocuos, explicó el científico.

Pardis Sabeti, bióloga de la Universidad de Harvard y el Instituto Broad que no participó de la investigación, afirmó que el estudio es una buena demostración de este tipo de alteración que antes no se comprendía cabalmente. Encontrar un solo cambio de letra y probar que es promotor del cabello rubio implica un logro científico de importancia, añadió la investigadora.

Para encontrar la mutación genética del cabello rubio, Kingsley y su equipo buscaron en un área del genoma previamente relacionada con el cabello rubio en islandeses y holandeses. Con esfuerzo, identificaron el cambio de letra exacto que hace que la gente tenga pelo rubio.

Los investigadores probaron qué efecto tenía el cambio en células de piel humanas cultivadas en un plato de petri. Las células mostraron una reducción de la actividad en el interruptor que controla el gen de señalización. Luego el grupo de Kingley crió líneas de ratones que o bien tenían la mutación o carecían de ella. El cambio de una sola letra no dio lugar a ratones rubios, pero los que tenían la mutación tenían pelaje más claro que los que no la tenían.

Descubrir el mecanismo de algo tan común y reconocible como el color del pelo , puede ayudar a explicar de qué forma funcionan los genes en otros contextos, como por ejemplo enfermedades, donde hay mayor riesgo en juego, explicó Kingsley. “Comprender estos principios ayudará a intentar encontrar drogas contra enfermedades”.

Hopi Hoekstra, profesora de genética de Harvard que no participó de la investigación, opina que el nuevo descubrimiento confirma lo que los investigadores sospechaban desde hace tiempo: que pequeños cambios en la expresión genética causados por un solo cambio en un solo par de bases de ADN puede provocar grandes cambios en los rasgos. El color del cabello “es un buen punto inicial para hacer este tipo de disección molecular” porque es simple ver si la mutación provoca un cambio de aspecto, dice la científica. “Pero también pone de manifiesto lo difícil que va a ser en el caso de rasgos humanos más complejos, como la enfermedad mental, que nunca pudimos medir muy bien”.

La variante de la mutación del pelo rubio no está ligada genéticamente a ningún otro rasgo, ni siquiera al color de los ojos, explicó Kingsley, lo que demuestra que ninguno de nuestros estereotipos sobre los rubios resulta cierto.