Una nueva terapia oral para pacientes con enfermedad de Fabry ya está disponible en el país

Una nueva terapia para pacientes con enfermedad de Fabry, una patología poco frecuente que afecta mayormente a los varones y puede generar dolor en pies y manos, complicaciones cardíacas, neurológicas, renales y gastrointestinales, fue aprobada por la Anmat y ya está disponible en la Argentina, informaron hoy fuentes sanitarias.

Se trata de "migalastat", la "primera molécula oral aprobada para pacientes con la enfermedad de Fabry con mutaciones amenables o respondedoras", afirmó Hernán Amartino, especialista en errores innatos del metabolismo.

Amartino, también jefe del servicio de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral, explicó que la enfermedad de Fabry es hereditaria y que la alteración genética o mutación se localiza en el cromosoma X.

"Aunque los varones presentan en general mayor severidad, ambos sexos pueden estar afectados: se calcula que uno cada 40.000 varones recién nacidos podrían sufrirla", detalló.

La patología forma parte de las "enfermedades por almacenamiento de lípidos", que hace que se acumulen en varios tejidos del organismo.

"Los síntomas son diversos y comienzan desde la infancia, con dolores intermitentes en extremidades o sensación de quemazón en manos y pies, dificultades digestivas inexplicables, intolerancia al calor o al ejercicio, síntomas que al ser tan inespecíficos complican el diagnóstico precoz", retomó Amartino.

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Y continuó: "En la adolescencia y juventud se agregan los problemas renales y cardíacos, que marcan el pronóstico de la enfermedad, ya que provocan discapacidad y reducen la expectativa de vida".

Consultado sobre los tratamientos disponibles, el especialista describió que desde hace 17 años existe en el mundo la "terapia de reemplazo enzimático", que consiste en suplir la enzima faltante en el organismo de los pacientes mediante la administración endovenosa periódica de una enzima humana fabricada por bioingeniería. 

"Ese tratamiento, que demostró eficacia para alterar el curso natural de la enfermedad, requiere que los pacientes tengan que ser infundidos por personal especializado cada dos semanas en forma ininterrumpida, lo que limita en cierta forma la calidad de vida", reconoció.

Y agregó: "A este primer tratamiento se le sumó recientemente la nueva molécula, que estabiliza la propia enzima disfuncional del cuerpo".

"La Argentina es el primer país de Latinoamérica en contar con esta alternativa", destacó Amartino.

Según estadísticas internacionales, la enfermedad de Fabry afecta a uno de cada 40.000 varones y a una de cada 20.000 mujeres, por lo que en la Argentina habría entre 1.000 y 1.500 pacientes, aunque sólo unos 400 están diagnosticados.