Raquitismo, el mal de las enfermedades huérfanas

Alrededor de 2.000 argentinos tienen raquitismo, una enfermedad de las denominadas poco frecuente (EPOF) o “raras”, que se estima que en el 80 por ciento de los casos es heredada de alguno de los padres, destacaron ayer desde la Fundación Enhue, que trabaja con las también llamadas “patologías huérfanas”.

“Como hay un fuerte componente hereditario, la existencia de miembros de la familia diagnosticados debería encender una señal de alarma para seguir de cerca al resto, sobre todo a los recién nacidos”, dijo el endocrinólogo pediatra del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Hamilton Cassinelli.

“Los papás suelen ser los primeros en sospechar que algo no está bien, ya que al cambiarle los pañales perciben que su bebé tiene las piernas arqueadas o lo notan algo chueco al dar los primeros pasos. Entonces consultan con el pediatra, quien debe estar alerta y solicitar los estudios para confirmar o descartar el cuadro”, explicó Cassinelli.

Por su parte, Belén González Sutil, directora ejecutiva de la Fundación Enhué, señaló que “es importante que el niño encuentre un médico especialista y asesorar a su entorno sobre los pasos a seguir una vez alcanzado el diagnóstico”.

TRATAMIENTOS TEMPRANOS

“Por lo general, las cuestiones que más aquejan a los pacientes niños y jóvenes son la estatura y las deformaciones, que en ocasiones, cuando se escolarizan, son motivo de burlas por parte de sus compañeros”.

“ Luego, a medida que van creciendo, comienzan a preocuparse más por los dolores que les puede ir produciendo su condición”, completó el doctor Cassinelli.

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Según los especialistas, el tratamiento temprano corrige las deformidades de los miembros inferiores, reduce el número de cirugías correctivas y mejora la talla al llegar a la adultez.