Una simple muestra de saliva puede prevenir 75 males genéticos

Enfermedades genéticas como fibrosis quística, fiebre mediterránea amarilla o Gaucher, podrían evitarse si los padres se hicieran un estudio de saliva antes de concebir, ya que de esa manera, y gracias a los avances de las técnicas científicas, una pareja puede saber si su ADN es portador de alguna mutación para un grupo de 75 enfermedades recesivas diferentes, que podrían transmitirse a los hijos.

“Todos los seres humanos somos el resultado de la unión de un óvulo con 23 cromosomas y un espermatozoide con otros 23, lo que significa que tenemos 23 pares de cromosomas y que además toda la información genética de nuestras células está duplicada, ya que el 50 por ciento proviene de nuestra mamá y el otro 50 de nuestro papá”, explicó la especialista en genética humana Viviana Bernath.

A partir de allí, Bernath, quien es doctora en genética molecular, señaló que hay un grupo de enfermedades que se manifiestan cuando hay una sola copia de un gen alterado, llamadas “autosómicas dominantes”, y otro grupo que se manifiesta si se recibe para un mismo gen una copia alterada de la madre y otra del padre, llamadas “autosómicas recesivas”.

“Es importante notar que en todos los casos los padres que las transmitieron no eran enfermos, ya que ellos llevaban sólo una copia y por lo tanto no manifestaban la enfermedad. Esas personas se llaman portadoras, porque llevan el gen alterado pero no manifiestan síntomas, por lo que, en resumen, las enfermedades recesivas se manifiestan cuando tanto la madre como el padre transmiten al embrión una copia anormal de un mismo gen mutado”, apuntó.

Así, cuando un hombre o una mujer son portadores sanos, tienen una chance del 50 por ciento de producir óvulos o espermas con el gen alterado, y cuando dos personas portadoras de un mismo gen mutado deciden concebir, hay un 25 por ciento de probabilidades de que tengan un hijo enfermo.

“Actualmente existen estudios que permiten saber si una persona tiene una mutación para unas 75 enfermedades, las más agresivas y frecuentes en la población”, precisó la experta, quien detalló que para analizar el ADN de cada miembro de la pareja se necesita “una simple muestra de saliva”, y que una vez obtenidos los resultados “se deben explicar las mejores opciones para gestar un hijo sano”.

LAS PATOLOGIAS

Dentro de las patologías cuyas mutaciones pueden determinarse, hay algunas más conocidas que otras, como la fibrosis quística, que compromete especialmente pulmones y páncreas y en determinados grupos poblacionales tiene una tasa de portadores de hasta uno en 25, además de una prevalencia de aproximadamente 1 en 3000 niños. También la fiebre mediterránea amarilla, la enfermedad de Canavan o la de Gaucher, muchas de ellas conocidas como “raras” o “poco frecuentes”.

“Los médicos -señaló la genetista- deberían tener la obligación de informar a los pacientes sobre todas las herramientas diagnósticas disponibles, para que decidan cómo proceder, porque todos tienen derecho a saber”.