Obesidad monogénica: buscan el gen del “hambre voraz”

Aunque en general la obesidad está determinada principalmente por factores ambientales (como el sedentarismo y la ingesta de comida con muchas calorías y poco valor nutricional) existe un tipo de ella que tiene su origen en la alteración de un gen que regula la sensación de saciedad. Para las personas que la sufren, la perspectiva es bastante mala: no sólo suelen fracasar con los tratamientos convencionales sino que rara vez llega a diagnosticada su alteración.

Frente a esta problemática poco conocida, un equipo de científicas del Instituto Multidisciplinario de Biología Celular (IMBICE) lleva adelante en La Plata un estudio pionero para detectar mutaciones en ese gen. Las investigadoras -que estiman en sólo en la Provincia de Buenos Aires podría haber hasta 20 mil niños con este tipo de alteración- buscan determinar su prevalencia para la creación de nuevos fármacos que permitan tratarla.

Si bien el equipo detectó ya tres tipos de mutaciones del gen MC4R entre 78 pacientes del Hospital de Niños de La Plata, ahora, con financiamiento de la Comisión de Investigaciones Científicas, las expertas ampliarán el estudio a otros 120 niños en busca de otras posibles mutaciones y una mejor estimación de la prevalencia de la enfermedad.

“En la obesidad común, denominada poligénica, hay un componente genético, pero está principalmente determinada por factores ambientales. En cambio, lo que nosotros investigamos es una forma de obesidad no común llamada monogénica En ella no incide el ambiente y el componente genético es altísimo”, explica Florencia Di Rocco, quien lidera la investigación.

La forma de detectar este tipo de obesidad es mediante un test genético por lo que, en general, no hay un diagnóstico sobre la población que padece esta patología. Esto lleva a que los tratamientos convencionales como dietas y ejercicios físicos fracasen, cuando en algunos países se está trabajando en fármacos para un tratamiento efectivo.

Esta alteración se manifiesta desde los primeros meses de vida con hiperfagia: un hambre voraz

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La mutación en el gen MC4R es una de las causas más frecuentes de obesidad monogénica. El Receptor 4 de Melanocortina (MC4R) es un receptor acoplado a proteína G que se expresa en el cerebro y regula la ingesta de alimentos. “Lo que hace es regular la sensación de saciedad”, resume la experta.

La obesidad causada por esta alteración se manifiesta de dos formas: “En el caso de las chicas y chicos -cuenta- lo hacen desde muy temprana edad: desde los primeros meses hasta los primeros años de vida y se manifiesta mediante una hiperfagia: un hambre voraz”.

Como señala Di Rocco, “entre 3.800 y 38 mil personas podrían estar padeciendo obesidad monogénica en la Provincia”. De ahí que “es necesario identificar esos casos para que puedan ser tratados independientemente del resto que responden a la dieta, ejercicios y a los tratamientos convencionales”.

El estudio comenzó en 2018 sobre 78 pacientes. “Esperábamos en principio encontrar alguna de las mutaciones que ya se habían reportado en el mundo”. Hasta el momento en la literatura internacional se reportaron cerca de 300 mutaciones de este gen. “Lo que nos pasó es que las 3 mutaciones que hallamos no están reportadas. Probablemente se trate de mutaciones originadas en Sudamérica”, cuenta la responsable del equipo de investigación.

Ahora, el grupo de científicas avanzará en el estudio tomando nuevas muestras en 120 pacientes de 2 años a 14 que acuden a la consulta en el Servicio de Nutrición del Hospital de Niños de La Plata con sus padres. “Esto permitirá tener una mejor estimación de cuál sería la prevalencia de la enfermedad porque eso nos ayuda a decidir cómo debería hacerse el testeo”, dice Di Rocco.

“Cuando terminemos el estudio, conozcamos bien qué mutaciones están presentes en nuestra población y hayamos comprobado su efecto sobre el funcionamiento del MC4R veremos de qué forma podemos trabajar para empezar a ofrecer un test”, aclara.

“La idea es poder interactuar con el sistema de salud, buscando transferir el conocimiento que generamos en el laboratorio a los profesionales del Hospital”.

La importancia del estudio en radica en que” se están desarrollando drogas para tratar este tipo de obesidad; y aunque esto es muy nuevo hay algunas alternativas farmacológicas que en otros países ya han sido aprobadas”, señalan desde el IMBICE.

El trabajo se realiza en colaboración con el Servicio de Nutrición del Hospital de Niños de La Plata, del que participan las pediatras Julieta Hernández y Verónica Garrido.

Además de Florencia Di Rocco, el grupo del IMBICE está integrado por Jésica Raingo, investigadora del CONICET; Estefanía Fernández y Clara McCarthy, ambas becarias del CONICET y Silvia Susana Rodríguez, personal de apoyo de la CIC. Para llevar adelante esta segunda etapa del estudio, el grupo recibió financiamiento de la Comisión de Investigaciones Científicas de la Provincia a través de la convocatoria Ideas-Proyecto 2021.