La dramática odisea de vivir con una enfermedad rara de difícil diagnóstico

Enfermarnos es uno de los miedos que más nos angustia. Sin embargo, saber qué tenemos, que otros también lo sufren y cómo es el tratamiento, alivia. Más difícil la tienen los más de tres millones y medio de argentinos que padecen alguna enfermedad rara: sus casos son excepcionales, les cuesta mucho tiempo llegar al diagnóstico y el 65% de ellos padece patologías crónicas, graves e invalidantes.

Bien lo sabe el exjugador de fútbol Maximiliano Kondratiuk. En 2011, a sus 25 años, la enfermedad de Wilson le revolucionó la vida: pasó de jugar en un club del ascenso italiano a no poder hablar, caminar ni comer. Hoy se comunica por una computadora y le mete garra al tratamiento: “NADA ME TUMBA!”, escribe con mayúsculas y signos de admiración.

Hoy, 28 de febrero, es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha elegida para visibilizar este pool de extraños males que, en su conjunto, suman más de 6 mil. Casi nunca aparecen en el consultorio, por eso a muchos les cuesta décadas y decenas de estudios saber qué tienen. A la enfermedad, se le suman el agotamiento físico, psíquico, familiar y económico. Es tan caro el impacto que muchas son llamadas también “enfermedades catastróficas”.

QUINCE AÑOS SIN DIAGNÓSTICO

Una de las que más sabe de peregrinajes estériles por salas de espera y consultorios es Sonia Alvarez, una docente jubilada que hoy tiene casi 60 años. Está enferma desde los 40 y pasó 15 años sin saber de qué. El misterio se develó cuando llegó al CERyD, el Centro de Referencia en Enfermedades Raras y de Dificultoso Diagnóstico del hospital provincial San Juan de Dios de La Plata, a cargo del médico César Crespi, quien también conduce el Programa de EERR del ministerio de Salud bonaerense.

Fue en el San Juan de Dios cuando Crespi revisó uno por uno los viejos estudios de Sonia, le hizo nuevas pruebas y supo que estaba frente a un caso de sarcoidosis, una afección inflamatoria que desarrolla granulomas en los ganglios, órganos internos y en la piel. En el caso de Sonia, la enfermedad le afectó, sobre todo, el hígado y el bazo.

Le habían dicho que tenía fibromialgia, le dijeron también que podía ser algún cáncer y no faltó quien atribuyera todo a una depresión. En su afán por sentirse bien fue al psiquiatra durante años. “Saber realmente cuál era mi enfermedad, más allá de que no tiene cura, me ayudó mucho, porque tantos años de síntomas imprecisos hicieron que los demás dudaran; hasta yo empecé a dudar de lo que me pasaba, descreía de mí misma”.

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Frente a estas dificultades, que se repiten en cientos de casos diferentes, el Programa de Enfermedades Raras del ministerio de Salud provincial busca identificar y capacitar a profesionales en cada una de las doce regiones sanitarias. La idea, explican, es que estas patologías se puedan detectar, en el menor tiempo posible: “Nuestro objetivo es mejorar la calidad de vida de quienes las sufren, acelerar la llegada al diagnóstico y lograr que estas patologías sean vistas y abordadas como un problema de salud pública”, explica Crespi.

A diferencia enfermedades muy frecuentes como la hipertensión o la diabetes que aparece en, al menos, un miembro de cada familia argentina, una patología entra en la categoría de “rara” cuando afecta a muy poca gente. Lo vive en carne propia Rosa Zarza, un ama de casa de Berazategui, con una enfermedad que afecta a una persona en un millón. Y, por lo general, a mujeres de Asia.

En el CERyD le explicaron que la llamada enfermedad de Takayasu provoca “la inflamación de la aorta y sus ramas principales, de modo que las arterias se estrechan y el flujo de sangre al cerebro y las extremidades es cada vez menor”. Ahora se explica por qué tenía ese cansancio fulminante cada vez que tendía la ropa o traía las bolsas del supermercado.

A eso se le sumaba un dolor de garganta que no le dejó un antibiótico sin probar. “Pero no eran por anginas”, explica Crespi, “el supuesto dolor de garganta venía de la inflamación de las carótidas, las arterias que recorren el cuello para llevar la sangre a la cabeza”.

El equipo del CERyD atiende, en promedio, a más de cien pacientes por mes. Crespi hace una escucha atenta y una búsqueda exhaustiva sobre cada persona. Luego se debate entre los demás especialistas y ofrecen una atención que va más allá de lo estrictamente médico. También se ocupan de dar contención psicológica, social y de aliviar los síntomas. El especialista explica que “muchas de estas enfermedades no tienen cura, por eso este camino, que consiste sobre todo en acompañar, se convierte muchas veces, en el tratamiento”.